広報・プレスリリース最新情報 一般向け情報 学内向け情報 広報・プレス情報 細胞骨格構成因子の先天性変異がDNAメチル化異常症を引き起こす謎に迫る ~ 多遺伝子座インプリンティング異常症の発症メカニズム解明に光明 ~ 東京大学 大学院医学系研究科 国際保健学専攻の鵜木元香准教授と、九州大学 生体防御医学研究所の佐々木裕之名誉教授・特別主幹教授らによる研究グループは、卵子の細胞骨格を構成する蛋白質(SCMC)の変異が、多遺伝子座インプリンティング異常症(MLID)を引き起こす分子メカニズムに迫る重要な発見をしました。 本研究ではDNAに付加されたメチル化修飾の維持に重要なUHRF1蛋白質の卵子における局在を模した細胞を作製する事で、SCMCの1つであるNLRP5が細胞質でも核でもUHRF1蛋白質を安定化する事を世界で初めて見出しました。この研究成果は、細胞質において安定化したUHRF1の一部
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