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chronosome-abnormalityに関するnabinnoのブックマーク (2)

  • 染色体異常 - Wikipedia

    染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の、欠失・逆位・転座・重複などによる構造の変化や、染色体数の増減などの変異。また、それが原因で起こるダウン症候群などの病気。染色体突然変異[1]。 元々は突然変異を起こした細胞を顕微鏡で調べた際、染色体が変化しているもの(数が違っていたり形態が違うなど)と変化が発見できないものがあり、前者を「染色体突然変異」、後者は(当時は確認できなかったが)染色体上の遺伝子だけが変化したと考えられ「遺伝子突然変異」または「点突然変異」と呼ばれ区別されたものである[2]。 この記事では染色体の数・形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。また、主に医学的な観点からヒトの染色体異常を中心に解説する。 ヒトは22対の常染色体と1

  • 知的障害 - Wikipedia

    知的障害(ちてきしょうがい、英語: Intellectual Disability)とは、 知的機能に制約があること 適応行動に制約を伴う状態であること 発達期に生じる障害であること の3点で定義される[1]が、一般的には金銭管理・読み書き・計算など、日常生活や学校生活の上で頭脳を使う知的行動に支障があることを指す。 精神遅滞(せいしんちたい、英: mental retardation)とほぼ同義語であるが、一般的には医学用語上の用語として「精神遅滞」を用い、学校教育法上の用語として「知的障害」を用いる形で使い分ける。日では、1950年代から学校教育法で精神薄弱(feeble-minded)という語が使われていたが、1998年に法改正を経て「知的障害」に変わった。アメリカ合衆国などでも、こうした障害は「精神遅滞」と呼ばれていたが、retardation(遅滞)という語の差別的な側面に配慮

    知的障害 - Wikipedia
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