ブックマーク / www.natureasia.com (98)

  • 【動物学】周期ゼミの交雑を示す遺伝学的証拠 | Communications Biology | Nature Portfolio

    13年ゼミと17年ゼミとの交雑を示す遺伝学的証拠について報告する論文が、今週掲載される。この新知見は、意外なものと言える。13年ゼミと17年ゼミは極めて近縁な関係にあるが、両者の遭遇はまれにしか起こらないからだ。 周期ゼミは、幼虫として生涯の大半を地中で過ごし、樹木の根から樹液を吸っている。13年間あるいは17年間の地中での生活の後、それぞれのブルード(同じ周期で同時発生する周期ゼミのグループ)のセミが同時に発生し、最終的に脱皮して成虫になる。そして、生涯の最後の日々(1か月足らず)は繁殖に力を注ぐ。周期ゼミは、3種群7種に分類され、それぞれの種群は、17年ゼミ1種と13年ゼミ1種または2種から構成されている。13年ゼミと17年ゼミの同じ種が同時に発生するのは、わずかな例外はあるものの、221年に一度となっている。また、13年ゼミと17年ゼミの地理的分布に有意な重複は見られない。 今回、京

    【動物学】周期ゼミの交雑を示す遺伝学的証拠 | Communications Biology | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2018/04/23
    “7種の周期ゼミのRNA塩基配列を解読し、それらの相互関係の解明を進めた。意外なことに周期ゼミのそれぞれの種群において、17年ゼミ種とそれに最も近縁な13年ゼミ種との間に交雑があったことを示す証拠が見つかった”
  • 【遺伝学】遺伝子発現パターンが死亡時刻の推定に役立つ可能性 | Nature Communications | Nature Portfolio

    生物が死ぬと、体内のさまざまな組織において遺伝子の発現が変化するが、このことを利用して、その個体の死亡時刻を推定できることを報告する論文が、今週掲載される。今回の研究からは、容易に入手できる数点の組織(例えば、肺や皮膚の組織)を分析することで、死後経過時間を正確に決定でき、この方法が法医学的分析にとって重要な意味を持つ可能性が示唆されている。 今回、Roderic Guigoたちの研究グループは、ヒトの死後に起こる組織特異的な遺伝子発現の変化を解明するため、ヒトの剖検組織検体を収集するバイオリポジトリであるGTExプロジェクトで得られた36種類の組織のRNA塩基配列解読データを調べた。Guigoたちは、死後経過時間が遺伝子発現に影響を及ぼし、この影響が組織によって異なることを明らかにした。また、Guigoたちはモデルを構築して、組織特異的な遺伝子発現の変化を基にして死後経過時間を予測し、こ

    【遺伝学】遺伝子発現パターンが死亡時刻の推定に役立つ可能性 | Nature Communications | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2018/02/19
    “生物が死ぬと、体内のさまざまな組織において遺伝子の発現が変化するが、このことを利用して、その個体の死亡時刻を推定できることを報告する論文が、今週掲載される”
  • ビッグデータを活用して精神医学研究に突破口を | Nature Medicine | Nature Portfolio

    ビッグデータを活用して精神医学研究に突破口を 2018年1月9日 Nature Medicine 24, 1 doi: 10.1038/nm.4471 精神疾患は、世界的に深刻な疾病負荷となっている。しかし、精神疾患の管理法や治療法については、実際のところ、全く進展がないに等しい状態が続いている。治療薬については、1950年代から60年代にかけてのリチウム、抗うつ薬や抗精神病薬の発見以降、新しい分子標的はほとんど見つかっていない。2017年12月に開催された米国神経精神薬理学会の年会で広く論じられたように、精神医学は大規模な刷新を必要としている。 現在の精神医学研究の停滞は、疾患の病態生理がほとんど理解されていないことに起因している。この分野では長い間、あらゆる医学分野で診断と治療の指標となる、定量的で客観的な表現型というものがあまり使われず、症状の観察に依存していた。精神医学研究を進歩さ

    sayamatcher
    sayamatcher 2018/02/02
    “ビッグデータを活用して精神医学研究に突破口を”
  • サイエンス・エンジェル座談会 01「イモムシには腸内細菌がいない?」 | 活用事例・取り組み | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio

    イモムシには腸内細菌がいない? コンテンツは、それぞれ専門分野の異なる東北大学サイエンス・エンジェルの皆さんが、Nature ダイジェスト を読んで感じたことや疑問に思ったこと、結果の重要性などを自由に話し合う場です。第1回目の今回は「イモムシには腸内細菌がいない?」について議論していただきました。 イモムシには腸内細菌がいない? イモムシやナナフシなど一部の昆虫の腸内には、共生細菌がいないらしい。また、わずかだが脊椎動物でもこうした例が報告されており、「腸内細菌は全ての動物で不可欠な存在」という近年定着しつつある概念に疑問を投げ掛けている。 Nature ダイジェスト Vol. 14 No. 7 | doi : 10.1038/ndigest.2017.170706 原文:Nature (2017-05-18) | doi: 10.1038/nature.2017.21955 | Th

    サイエンス・エンジェル座談会 01「イモムシには腸内細菌がいない?」 | 活用事例・取り組み | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/12/23
    “専門分野の異なる東北大学サイエンス・エンジェルの皆さんが、Nature ダイジェスト を読んで感じたことや疑問に思ったこと、結果の重要性などを自由に話し合う場です”
  • TOOLBOX: 科学者のためのメッセージングアプリ活用法 | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio

    Credit: ILLUSTRATION BY THE PROJECT TWINS マサチューセッツ工科大学(MIT)とハーバード大学が共同で運営するブロード研究所(米国ケンブリッジ)に所属する遺伝学者のDaniel MacArthurが研究室に着いて最初にするのは、ビジネス用メッセージングアプリ「Slack」を立ち上げることだ。彼はSlackで、研究室の23人の科学者がさまざまなチャンネルに投稿した数百件のメッセージやファイルにざっと目を通す。プロジェクトの進捗状況の報告もあれば、助けを求めるメッセージもある。2014年4月以来、彼の研究室のメンバーはSlackに40万件以上のメッセージを投稿しているので、1日当たり500通近く投稿している計算になる。Slackの導入により、MacArthurの研究室が論文やプロジェクトについてやりとりする際に用いていた方法の多くが不要になった。その代表

    TOOLBOX: 科学者のためのメッセージングアプリ活用法 | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/12/01
    Slackは日常的に使っていますよ
  • 目次 | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio

    細胞から細く長く伸びるワイヤー状の管。サイトネームやトンネルナノチューブと呼ばれるこの管は、離れた細胞に物資を輸送する連絡路であることが分かってきた。当初は「培養皿に付いた傷ではないか」と、存在自体が疑われたが、2015年にがん細胞や細菌もこれを利用して拡散している可能性が示されたことで、注目が集まっている。

    目次 | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/12/01
    Nature ダイジェスト 2017年12月号にも出ている。予告通り “FANTOM5データを誰でも活用できる形に”
  • FANTOM5データを誰でも活用できる形に | 著者インタビュー | Scientific Data | Nature Portfolio

    FANTOM5データを誰でも活用できる形に 川路 英哉、粕川 雄也、坊農 秀雅、小野 浩雅 2017年8月29日掲載 理化学研究所主宰の哺乳類ゲノムの国際研究コンソーシアム、FANTOM。現在の第5期FANTOM5では、500種類以上の細胞(臓器由来含む) について、ゲノムから転写されたRNAが網羅的に測定・解析された。FANTOM5データの多くはすでに公開済みだが、データ取得プロセスや試料の品質、データ処理などを詳しく記述した報告は、今回のScientific Data が初めてだ。同時に、FANTOM5などの遺伝子発現データを簡単に検索・閲覧できるウェブツール「RefEx」に関する論文も同誌に報告。公開データの活用を促すこれらの研究に尽力した4人のデータサイエンティストに話を伺った。 ―― FANTOMは、日の代表的な国際研究コンソーシアムの1つです。その名付け親は坊農さんとお聞きし

    FANTOM5データを誰でも活用できる形に | 著者インタビュー | Scientific Data | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/11/28
    バイオハッカソンなう “データの共有を促進することが世界的に重要視されている現代、日本でもその動きが急速に加速していると感じます(中略)データのFAIR原則は、このバイオハッカソンから生まれたものです”
  • ドリアンの強烈なにおいの原因に迫る | Nature Genetics | Nature Portfolio

    果物のドリアンのゲノム配列が完全に解読された。ドリアンの独特な味とにおいをもたらす遺伝子や代謝過程を分子レベルで解明していく手段が得られたことになる。 熱帯産果実のドリアン(Durio zibethinus)は、独特な風味と強烈なにおい(タマネギと硫黄にたとえられることが多い)のため、珍味と賞される。今回、Bin Tean Teh、Patrick Tanたちの研究グループは、1分子DNAシークエンシングと染色体の足場を構築する補完的な技術を用いて、ドリアンの「山王」と呼ばれる品種の果実の茎を材料にして、高品質のゲノム参照配列を組み立てた。また、近縁植物(カカオ、綿を含む)との比較解析では、古い時代にドリアンに全ゲノム重複事象が起こり、綿にも同じ事象が起こった可能性があることが明らかになった。また、Tehたちは、果実の成熟期における遺伝子発現を解析し、硫黄代謝遺伝子の活性レベルは、果実器官

    ドリアンの強烈なにおいの原因に迫る | Nature Genetics | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/10/16
    “ドリアンフルーツの全ゲノム塩基配列解読について報告する論文” in Nature Genetics #ゲノム弁当
  • 【ゲノミクス】全てのヒト組織における遺伝子の活性を解読する | Nature | Nature Portfolio

    遺伝子発現について、さまざまな人体組織間の差異と個人差を示す包括的なアトラスを明らかにした一連の論文が、今週NatureとNature Geneticsに掲載される。これらの論文に示された新知見は、健常組織における遺伝的多様性と遺伝子発現の関連を洞察するための新たな手掛かりをもたらしており、各種疾患の分子的起源に関する新たなヒントとなる可能性もある。 ヒトゲノムには、遺伝子発現調節の指令がコードされているが、遺伝子発現調節は、細胞の種類によって異なっており、その結果、それぞれ独自の機能を持つ多様な組織が生じているのだが、遺伝子発現調節には個人差もある。こうした差異を生じさせる遺伝的バリアントは、ゲノムの非コード領域内に位置している傾向があり、この非コード領域が遺伝子の発現状態と発現時期を決めていると考えられている。しかし、遺伝子調節と遺伝子発現のヒト組織間の差異と個人差を詳しく調べる研究は

    【ゲノミクス】全てのヒト組織における遺伝子の活性を解読する | Nature | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/10/16
    GTEx祭「遺伝子発現について、さまざまな人体組織間の差異と個人差を示す包括的なアトラスを明らかにした一連の論文が、NatureとNature Geneticsに」
  • 【遺伝学】親の年齢が子の新しい遺伝学的変異に影響を及ぼす | Nature | Nature Portfolio

    親(特に父親)の年齢が高くなるほど、その子の新しい遺伝学的変異の発生率が高くなるとする論文が今週掲載される。また、ヒトのde novo変異(DNM、ある家系に最初に現れる遺伝子変化で、両親のいずれかの卵あるいは精子に生じた1変異が原因)についてのこれまでで最も大規模な供給源も報告された。ヒトゲノムに塩基配列多様性を生み出す変異過程を理解することは、遺伝医学や進化研究に最も重要である。 Daniel Gudbjartssonたちは、親の年齢や性別がDNMの変化を引き起こす仕組みを理解するために、1万4688人のアイスランド人(両親と子の3人組から構成される1548組。そのうちの225組については少なくとも1人の孫を含む)の全ゲノム塩基配列の解析を行った。10万8778個の高品質DNMが突き止められ、家系当たり平均70.3個のDNMが存在することが分かった。母系のDNM数は年齢が1歳上昇すると

    【遺伝学】親の年齢が子の新しい遺伝学的変異に影響を及ぼす | Nature | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/09/26
    “親の年齢が子の新しい遺伝学的変異に影響を及ぼす Nature 2017年9月21日 Genetics: Parental age influences new genetic mutations in children” やはりそうなのか
  • Nature Sustainability | Nature Portfolio

    Nature Sustainability Nature Sustainability では、水・大気・土壌の汚染、農業と糧安全保障、水とエネルギーと土地のネクサス(連鎖関係)、水と土壌と廃棄物のネクサス、気候変動、土地利用変化、天然資源の減少、廃棄物、循環経済、生態系サービス、生物多様性の保全、自然資、開発政策、環境政策、環境悪化、持続可能エネルギー、都市化、人口動態、貧困緩和、公衆衛生、持続可能な消費、持続可能な都市、持続可能なサプライチェーン、グリーンインフラストラクチャー、技術革新などの話題を紹介します。 Nature Sustainability では未発表の研究論文だけでなく、サステナビリティーに関連するあらゆる分野から寄せられたComment、Reviews、Perspectives、News & Views、Features、Correspondenceを掲載します。

    sayamatcher
    sayamatcher 2017/09/19
    ネーチャーサステイナビリティー? sustainableなデータベースの話もありかな?|д゚)チラッ
  • ネイチャー・リサーチがオープンアクセスのポートフォリオを大幅に拡大し、Communications Biology、Communications Chemistry、Communications Physicsを新たに創刊 | Nature Portfolio

    Nature Japan Information Gateway プレスリリース ネイチャー・リサーチがオープンアクセスのポートフォリオを大幅に拡大し、Communications Biology、Communications Chemistry、Communications Physicsを新たに創刊 ネイチャー・リサーチがオープンアクセスのポートフォリオを大幅に拡大し、Communications Biology、Communications Chemistry、Communications Physicsを新たに創刊 2017年9月6日 ネイチャー・リサーチは、オープンアクセス誌のポートフォリオを拡大し、高品質の選び抜かれた論文を掲載する学際的なオープンアクセス・ジャーナル3誌、Communications Biology、Communications Chemistry、Commu

    ネイチャー・リサーチがオープンアクセスのポートフォリオを大幅に拡大し、Communications Biology、Communications Chemistry、Communications Physicsを新たに創刊 | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/09/13
    “ネイチャー・リサーチがオープンアクセスのポートフォリオを大幅に拡大し、Communications Biology、Communications Chemistry、Communications Physicsを新たに創刊”
  • TOOLBOX: オンライン共同執筆ツール | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio

    Credit: ILLUSTRATION BY THE PROJECT TWINS Fernando Caguaがジンベエザメ・ツーリズムの経済学に関する発見について論文を執筆しようとしたとき、彼が開いたのは「Microsoft Word」ではなく、ウェブブラウザだった。 アブドラ国王科学技術大学(サウジアラビア・ツワル)の生態学者であるCaguaは、他の3人の共著者と同時に1編の論文を執筆できるオンライン共同執筆環境を試してみたいと考えていた。この数年で、論文執筆に特化した共同執筆ツールがいくつか登場している。こうしたツールはそれぞれ異なる特徴を持つが、複数の著者が研究論文を執筆する際に生じる主な問題である共同執筆プロセスの管理を容易にするためにデザインされている点は同じである。一部の開発者は、科学論文の執筆や出版の方法を根底から変えたいという大きな野心を持っている。 伝統的に、共著論文

    TOOLBOX: オンライン共同執筆ツール | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/09/07
    “ブラウザベースの共同執筆ツールの登場で、論文の執筆と出版の方法が大きく変わりつつある”
  • 橋本 哲男氏、神川 龍馬氏、稲垣 祐司氏:大規模な比較トランスクリプトーム解析で、ミトコンドリアの縮退機序を探る! | 著者インタビュー | Nature Ecology & Evolution | Nature Portfolio

    大規模な比較トランスクリプトーム解析で、ミトコンドリアの縮退機序を探る! 橋 哲男、神川 龍馬、稲垣 祐司 2017年4月号掲載 生物の進化系統樹上には、一度獲得したミトコンドリアの機能を二次的に縮退させた真核微生物が散見される。残された構造体は「ミトコンドリア関連オルガネラ(MROs)」と総称されるが、その大きさ、失った機能、残された機能等は実に多様で、謎も多い。今回、筑波大学の橋哲男さんらは5カ国からなる国際チームを組み、嫌気性の真核単細胞生物の一群、メタモナス類に属する18種を対象に大規模な比較トランスクリプトーム解析を行い、ミトコンドリアを縮退させた道筋の一端を明らかにした。 ―― ミトコンドリア関連オルガネラとはどういうものでしょうか? 左から神川先生、稲垣先生、橋先生 | 拡大する 橋氏: 真核生物にみられるミトコンドリアは、酸素を利用してエネルギー源のATPを産生する

    橋本 哲男氏、神川 龍馬氏、稲垣 祐司氏:大規模な比較トランスクリプトーム解析で、ミトコンドリアの縮退機序を探る! | 著者インタビュー | Nature Ecology & Evolution | Nature Portfolio
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    sayamatcher 2017/08/22
    “大規模な比較トランスクリプトーム解析で、ミトコンドリアの縮退機序を探る!”
  • イモムシには腸内細菌がいない? | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio

    イモムシやナナフシなど一部の昆虫の腸内には、共生細菌がいないらしい。また、わずかだが脊椎動物でもこうした例が報告されており、「腸内細菌は全ての動物で不可欠な存在」という近年定着しつつある概念に疑問を投げ掛けている。 タバコスズメガ(Manduca sexta)の幼虫。 Credit: lauraag/iStock / Getty Images Plus/Getty ヒトをはじめ多くの動物は、腸内細菌なくして健康な生活を送ることはできない。腸内に棲むこれらの微生物は、物を分解するだけでなく、免疫や代謝の調節、病原体の排除など宿主に有益な多様な役割を果たしているのだ。ところが最新の研究によれば、イモムシなどの一部の昆虫は、腸内に微生物がいなくても特に問題なく生きていけるらしい。近年、腸内細菌の重要性が次々と報告されているが、その存在自体が普遍的ではない可能性が出てきた。 コロラド大学ボールダ

    イモムシには腸内細菌がいない? | Nature ダイジェスト | Nature Portfolio
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    sayamatcher 2017/07/02
    “イモムシやナナフシなど一部の昆虫の腸内には、共生細菌がいないらしい。また、脊椎動物でも報告されており、「腸内細菌は全ての動物で不可欠な存在」という近年定着しつつある概念に疑問を投げ掛けている”
  • 【ゲノミクス】ジカウイルスのゲノムから明らかになった近年のアメリカ大陸での感染拡大経路 | Nature | Nature Portfolio

    ジカウイルスのゲノム塩基配列(約200点)が新たに解読、解析されたことを報告する3編の論文が、今週掲載される。これらのゲノムは、ジカウイルスに感染した患者とネッタイシマカ(Aedes aegypti)に由来するもので、現在のアメリカ大陸におけるジカウイルスの出現と流行拡大に関する詳しい知見をもたらしている。 近年のアメリカ大陸におけるジカウイルス(ZIKV)の流行は大きな注目を集めたが、ジカウイルスの疫学特性と進化は、ゲノムデータの不足などの理由により解明が進んでいない。ジカウイルスのゲノムの解読と解析は、臨床検体のウイルス量が少ないために技術的難度の高い課題となっている。 今回、Kristian Andersenたちの研究グループは、ジカウイルスが米国土に持ち込まれた経路と時期の解明を進めるため、ジカウイルスに感染した患者と蚊から採取した39点の新たなジカウイルスのゲノム塩基配列の解読

    【ゲノミクス】ジカウイルスのゲノムから明らかになった近年のアメリカ大陸での感染拡大経路 | Nature | Nature Portfolio
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    sayamatcher 2017/05/29
    “ジカウイルスのゲノム塩基配列(約200点)が新たに解読、解析されたことを報告する3編の論文”
  • #scidata16: オープンデータは難しくない | Scientific Data ブログ | Scientific Data | Nature Portfolio

    toggle navigation 日語 English 中文(简体) Scientific Data Journal home What's new Scientific Data ブログ 注目のハイライト 著者インタビュー 投稿について 投稿案内 投稿規程 査読要綱 Journalについて Scientific Data について 「データを再利用」する時代 Scientific Data 6つの原則 よくある質問 #scidata16: オープンデータは難しくない 原文: 14 Dec 2016 #scidata16: Open data should be easy データを共有しない理由は尽きない。しかし、もうこのような言い訳はやめ、しっかりと計画を立てるときだと、Atma Ivancevic氏は言う。 2016年10月26日の朝、科学者の一団がロンドンで会し、オープンデータの

    #scidata16: オープンデータは難しくない | Scientific Data ブログ | Scientific Data | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/05/16
    “データを共有しない理由は尽きない。しかし、もうこのような言い訳はやめ、しっかりと計画を立てるときだ”
  • 【生物科学】老化に関連するストレスを概日時計が軽減する | Nature Communications | Nature Portfolio

    概日時計によって制御されるストレス応答遺伝子が、老齢のキイロショウジョウバエにおいて発現上昇していることが明らかになった。細胞の概日時計(24時間周期の遺伝子発現)の異常は、老化の促進やその他の健康問題を伴うのが通例だが、今回の研究によって得られた知見は、老化する生物が概日時計によってどのように防御されているのかという論点を解明する上での手掛かりとなっている。この研究結果についての報告が、今週掲載される。 概日リズムは、約24時間を周期とする概日時計遺伝子の振動的発現を通じて、代謝、行動など一定の過程を制御している。今回、Jadwiga Giebultowicz、David Hendrixとその他の研究者によるチームは、老化によって概日時計遺伝子がどのように変化するのかを解明するために、24時間にわたって若齢のショウジョウバエと老齢のショウジョウバエの遺伝子発現を比較した。その結果、若齢個

    【生物科学】老化に関連するストレスを概日時計が軽減する | Nature Communications | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/02/27
    “若齢個体で振動せず、老齢個体で振動した遺伝子群を“late-life cycler”と命名し、その多くが、酸化ストレス(老化とともに増加する細胞傷害の一種)に対する応答に関連していることを明らかにした”
  • ゲノミクス:現場でDNA塩基配列解読をするための携帯電話ベースのデバイス | Nature Communications | Nature Portfolio

    がんに関連したDNA変異を検出することを目的とした携帯電話ベースのデバイスが実証されたことを報告する論文が、今週掲載される。このデバイスは、検体が採取された地点での診断を可能にして、費用と時間を節約し、がん特異的な変異など独特なDNA塩基配列も検出できる。 分子診断検査は、集中検査機関で行われることが多いため、特に患者が遠隔地やアクセスの悪い場所にいると検査結果を得るまでに長い時間がかかる。今回、Mats Nilsson、Aydogan Ozcanたちの研究チームは、出張診断を可能にする携帯電話用デバイスを3Dプリンターで作製し、このデバイスが、蛍光化合物で標識されたプローブを用いて、がん特異的なDNA塩基配列を検出できることを実証した。このプローブとの一致があれば、蛍光シグナルが発生し、携帯電話のカメラで検知できるのだ。 今回の研究で示されたデバイスは、新規の変異を検出できないが、医療資

    ゲノミクス:現場でDNA塩基配列解読をするための携帯電話ベースのデバイス | Nature Communications | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2017/01/24
    “Genomics: Mobile Phones bring DNA sequencing to the field. がんに関連したDNA変異を検出することを目的とした携帯電話ベースのデバイスが実証されたことを報告する論文”
  • Nature ハイライト:ヒトのエキソーム:6万を超える試料を収集してヒトのタンパク質コード領域の遺伝的多様性について調べたExACのカタログ | Nature | Nature Portfolio

    Cover Story:ヒトのエキソーム:6万を超える試料を収集してヒトのタンパク質コード領域の遺伝的多様性について調べたExACのカタログ 2016年8月18日 Nature 536, 7616 ExAC(Exome Aggregation Consortium)のプロジェクトの一環として、さまざまな祖先を持つ6万706人の高品質エキソームについての塩基配列解読データが作成され、解析が行われたことを、D MacArthurたちが今回報告している。これはヒトのタンパク質コード領域の遺伝的変動に関する、現在までのところ最も包括性の高いカタログであり、また、複数のヒト集団にわたる非常にまれなバリアントの解析で、これまでにない高い分解能が達成されている。このカタログは無料で利用でき、遺伝的バリアントの臨床的解釈や疾患関連遺伝子の発見に役立つ重要な参照用パネルとなる。

    Nature ハイライト:ヒトのエキソーム:6万を超える試料を収集してヒトのタンパク質コード領域の遺伝的多様性について調べたExACのカタログ | Nature | Nature Portfolio
    sayamatcher
    sayamatcher 2016/08/18
    “ExAC(Exome Aggregation Consortium)のプロジェクトの一環として、さまざまな祖先を持つ6万706人の高品質エキソームについての塩基配列解読データが作成され、解析が行われた”