次世代シーケンサーが研究に導入されてもうしばらくになる。いろいろなところで使われている。 完全にぼかすけど、日本ではないあるところにある臓器の遺伝性疾患の診断に関する世界的名医と呼ばれる医師がいて、すでに原因遺伝子がわかっている病気だけでなく、遺伝子がわかっていないが明らかなメンデル遺伝を示すような疾患についても彼の診察を受ければたちどころに診断がつくという。彼が提唱し名前をつけた新たな遺伝性疾患というのもある。 で、うちではないけど、そこの医師のところの患者さんをエクソームシークエンスする機会があったようだが、なんかね、診断間違ってるのが結構あったみたい(笑)。その医師がすごくまれな〇〇病だ〜なんてしてたのが、すでによく知られてるほかの遺伝病の原因遺伝子上の遺伝子変異(場所自体は新規)が同定されちゃったりとか。 全ゲノムシークエンスって怖いですね。 研究でそういったことがわかったからとい