プラダー・ウィリー症候群 - Tokyo Medical University Genetics Prader-Willi Syndrome Medical Fact
プラダー・ウィリー症候群 ( Prader-Willi syndrome ) プラダー・ウィリー症候群（PWS）は1956年に，Prader，Labhart，Williによって初めて医学文献に報告された病気です．肥満，低い身長，生後間もなくの筋肉の力の低下などのいくつかの共通の症状がみられるため，症候群という呼び方がされています．発生率（正確には罹病率と言います）は極めて低く，約16,000人にひとりと推定されています．生まれつきの病気ですが，遺伝することはほとんどありません．男女いずれもがかかりますが，症状の診断が比較的しやすいため，実際には男性の患者さんの方が，やや多めです． 原因: 未だにはっきりしていない点が少なくありません． 約70%の患者さんでは，父親から受け継いだ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたり，突然変異を起こしたりしています．残りの約30%の患者さんで
きれいにとれるシリーズ 誘発電位編
誘発筋電図検査 末梢神経を電気刺激した際に、神経やその支配筋から発生する活動電位を記録したもの。主として末梢神経の機能評価に用いられる。代表的な検査項目にはMCV、SCV、反復刺激検査、瞬目反射などがある。 運動神経伝導速度：MCV（motor nerve conduction velocity） 近位部と遠位部の運動神経を経皮的に刺激し、支配筋より活動電位（M波又はCMAP）を記録する。そして、それぞれ導出した波形の潜時差で2点間の距離を割り速度（m/s）を求める。 知覚神経伝導速度：SCV（sensory nerve conduction velocity） 手指や足趾の神経には運動神経が含まれていない。これらの部位を利用すれば、知覚神経活動電位（SNAP）が容易に記録できる。 経皮的に神経を刺激した時には、運動神経と知覚神経は同時に刺激されていることになる。 したがってSNAPだけが
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MCV（運動神経）の測定ポイント - 有限会社ティーアンドメディカル【MCVSOKP.pdf】
