プラダー・ウィリー症候群 - Tokyo Medical University Genetics Prader-Willi Syndrome Medical Fact

プラダー・ウィリー症候群 ( Prader-Willi syndrome ) プラダー・ウィリー症候群（PWS）は1956年に，Prader，Labhart，Williによって初めて医学文献に報告された病気です．肥満，低い身長，生後間もなくの筋肉の力の低下などのいくつかの共通の症状がみられるため，症候群という呼び方がされています．発生率（正確には罹病率と言います）は極めて低く，約16,000人にひとりと推定されています．生まれつきの病気ですが，遺伝することはほとんどありません．男女いずれもがかかりますが，症状の診断が比較的しやすいため，実際には男性の患者さんの方が，やや多めです． 原因: 未だにはっきりしていない点が少なくありません． 約70%の患者さんでは，父親から受け継いだ15番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたり，突然変異を起こしたりしています．残りの約30%の患者さんで

[tkoie]

1956年に，Prader,Labhart,Williによって報告された病気．肥満，低身長，生後間もなくの筋力低下などの症状がみられる．罹病率は約16,000人に一人．生まれつきの病気だが遺伝はほとんどしない。

[nobusaku]

prada-willi syndrome