自閉症とCNV | kahoの日記 | スラド先日/.Jでもトピックがたった話だが，トピックが立ったのが休日だったため乗り遅れてしまったことと議論があらぬ方向に行ってしまったため私のでる幕がなかった． 別にこれは愚痴ではなく，この話を理解するにはそれなりの準備が必要だったため時間が必要だった．out of dateになってしまったので，トピックへの書き込みではなく日記にまとめることにする． 最初に私がトピックを読んで話が通じなかったのは，Nature Geneticsに掲載されたThe Autism Genome Project Consortiumによる論文のことを言っているかと思っていたからだ． だがどうやらScienceの論文の方だということに気がついて両方の論文を読んでみることにした． まずコピー数変異(Copy Number Variation; CNV)について説明する．ヒトの遺伝においてDNAの配列に変異が起こる塩基置換
