事実について述べるのみです。この件について特定の意見を表明するものではありません。 http://anond.hatelabo.jp/20130628194054 という、非常に素敵な、人間としての誠実な葛藤をとても素直に表現されている、ブクマもとても多くついていた文章について 海外で出生前検査をする理由は、生まれる前に障害の有無を確認し、もし障害があった場合は「生まれる前から準備をしましょう」っていうのが基本的な考えだと聞いた事がある（親の心構えとか、住居をリフォームするとか、コミュニティに参加するとか等々）。 http://anond.hatelabo.jp/20130629034708 というトラックバックがついている。ここから、海外では出生前検査をしてもあまり妊娠中絶をしないというふうに読み取ることが可能であるように思う。しかしそれは事実ではない。 ここで「海外」といった時「欧米」

※　多くの人に見ていただいているようですが、「差別」の説明のところの記述に問題があるようなので書き直ししております。ゴメンナサイ。6月11日 まただよ。出たコレ。ウケる〜*1。 血液型より正確!? あなたの性格はDNAで決まっていた（週刊現代） | 現代ビジネス | 講談社（1/3） なんて書いてますが結構イラついています。正しい科学的知見をできるだけ多くのサイトが書くほうがいいようなので*2、本来日本にも素晴らしい研究者がたくさんいらっしゃる生命倫理学が本職の分野ではあります*3が、聞きかじりの知識くらいならある遺伝統計学者として、頑張ります。 ところで、ここに挙げられている知見、ドーパミンD4レセプター*4とセロトニントランスポーター*5の多型が性格に関連する、というの自体は、怪しいものではありません。ただ、数百人の解析でも関連ありになったりなしになったりというレベルの効果量ですけどね

家族に言うと心配するだろうから言わないのだけど、どこにも吐き出さないのもなんかむかつくのでここに書き留めるものである。 今日、パリの街を歩いていたら、前から歩いてきたおっさんが急に肩をこっちに向けて僕の胸にドゴっとぶつかってきた。自分よりちっちゃいオッサンなので衝撃が大きくはなかったけど、多少のけぞるくらいはした。 なんじゃこりゃ、と思ったら、通りすがりながら彼は言った。 「中国人は出て行け！」 別に痛いって言うほど痛くはなかったが、心の痛みっていうのか、3時間ほど前のことなのに、ぶつかられた部分がなんかまだズキズキとする感じがする。 前にもこの日記のどこかで書いたのですが、このような人種差別的行動に出会ったのは二回目です。実力行使されたのは初めてだけど。そして、過去二回とも同じなのである。彼らは「中国人」に対する差別感情を、僕に対して向けてくるのです。 クレイジーだ、フランスではそういう

まためいろまさんが猛威を振るっているようだったので感想を書きたくなった。 乙武洋匡オフィシャルサイト の件です。 障がい者差別はいかん。フランスも曲がりなりにも欧米先進国なので、障がい者差別は（少ない）だろう。でも別に日本も障がい者差別の解消自体は進んできていると思う。だが日本のほうがやや遅いだろう。しかしそれは工業化の順番にすぎないと私は思っている。 ここで私は思うのだ。日本と欧州の違いは何か。つうか、海外在住日本人の感覚のちょっとズレ加減はいったいなんなのであるか。これは感覚的なものだけど、私はこう思っているのです。 日本人は、「かくあるべし」という規範に沿おうとする。あらゆる面において。 欧州人は、「こうであってはいけない」という規範に沿おうとしているようだと私は思う。で、「こうであっていけない」以外は自由で良い、みたいな感じで。 ではないかな〜、と。 そういうわけなので、例の乙武さ

※4月4日注記　本文中事実関係に齟齬があったみたいです。コメント欄参照下さい。ゴメンナサイ。 ようやく終わりかけているようです。 http://headlines.yahoo.co.jp/hl?a=20130402-00000077-mai-soci 副作用としての間質性肺炎に罹患された患者様のご健康をお祈りし、また亡くなられた患者様におかれましてはまことにお悔やみ申し上げます。 以前も書いた*1ことがありますが、この件について、今後このような新薬副作用の大発生を起こさないようにするための私の考える提言をまた挙げたいと思います。一個追加したけど。この日記も以前より多少は注目が上がっているかもしれないし。 厚労省に承認申請をするような薬剤については、国内外での臨床試験の事前登録（http://www.umin.ac.jp/ctr/index-j.htm）を義務付けすべき。 ただ、海外のよく知

こういうのはですね、途中で間をあけると飽きて終わりになっちゃうのでですね、書ききってしまおうかと。 エルストン・スチュワート・アルゴリズム ランダー・グリーン・アルゴリズムの前段階である、エルストン・スチュワート・アルゴリズム*1について説明します。 前回、全家系の尤度を得ました。 しかしこれは、各個人すべての可能な遺伝型について全ての組み合わせを見ており、大変なだけではなく無駄があります。これを、ループのない（近親婚のない）家系においては情報量を失わずに計算量を大幅に減らすのがエルストン・スチュワート・アルゴリズムです。peeling algorithmとも呼ばれます。 この図の家系で考えてみます。 この図について、前回ご紹介した尤度を用いると次のような計算になります。 総当りしてるわけですね。大学入試の確率の問題を力技で解く要領です。式の改行は私の環境に合わせてやりました。 ここで、和

お気に入り経由で以下の記事を読んでとてもおもしろかったのですが、 http://ama.an-pan-man.com/archives/814 原文も読んで確認もしたんですけど、エリック・ランダーが自己紹介するにあたって「ランダー・グリーンアルゴリズム*1」について一言も触れてない。 これはとても美しいアルゴリズムで、隠れマルコフモデルの遺伝家系データへの適用で、最初にこれを思いついたのは天才だと私は思う。今でもこのアルゴリズムは応用されており、たとえば次世代シーケンサーのデータにおいても行われるハプロタイプの相決定や、imputationアルゴリズムと言ってヒトゲノム上数十万のマーカーデータから、相関構造を利用して一千万以上のマーカーデータを推定するというのに使われます。 わたしは数学出身ではありません。EMアルゴリズムのDempster論文も、なんとか読み終えることは出来ましたというレ

わたしは「アメリカではこうで日本はそうではない。日本は異常だ」「ヨーロッパはこうなのに日本はおかしい」「おフランスはこんなにすごい」とかそういう考え方は基本的に大っ嫌いな人間であります。生理的に受け付けない。 でも、そうではなくて国際的に客観的に違いを見るのは有意義だと思っております。 なんの話をしたいかというと「理系」と「文系」のはなし。この辺りを読ませていただいたので。 http://d.hatena.ne.jp/dlit/20110323/1300908667 「理系と文系をわけるのはおかしい」っていう話は基本的にはアメリカ的視点ではないかと僕は感じるんですよね。あの国ないよね。別にこのご紹介した記事が、アメリカかぶれであると言いたいわけではありませんよ、念のため。 ここであたくしおフランス在住でございますので披露いたしましょう。フランスには三つあるのでございます。「理系」「文系」そ

尊敬する林さんに名前を挙げていただいている以上一応何か書かないわけにも行かないかなと思う次第・・・ただちょっと今時間ないので専門用語噛み砕く余裕無いですすいません・・・ http://togetter.com/li/364596?utm_source=dlvr.it&utm_medium=twitter なんだか猛烈に批判されてますね。一年と3ヶ月くらい前に、僕が自分のコメ欄に書いたのと似た感じかなあ。あのころは僕も意味ないかなーと思ってました。 http://d.hatena.ne.jp/aggren0x/20110524/1306265193 あの時以降、次世代シーケンサーのバリアント検出精度はなんだかどんどん上がってるし（主にアルゴリズムの改善で）、あと一細胞とりだしシーケンスとかもごく近い将来にできそうだし。体細胞一個のゲノム、直接見れますよねわりとすぐに。お金はかかりますけど。5

※本エントリでは倫理問題をすっ飛ばしております。本エントリに限った話であり、私がゲノムについての生命倫理学的側面をないがしろにしているわけではありません。 まあ文句言いながらも大変興味深く見守ってるわけなんですけど http://trace.ddbj.nig.ac.jp/DRASearch/submission?acc=DRA000583 fastqって、short readかよ！*1 ということは、この「個人ゲノム」データを皆様が楽しむためにはここから膨大なデータをダウンロードしたあと次のようなステップを踏むことになります。 プリプロセッシング。精度の悪いリードをフィルターするなど。 BWAかなにかを使ってリアラインメント。25 - 200塩基程度のshort readを、30億塩基からなる参照ヒトゲノム配列に貼り付けていく*2。計算機負荷高し。 ポストプロセッシング GATKかSamT

冨田先生が個人ゲノムを公開したとのことで、 http://www.keio.ac.jp/ja/press_release/2012/kr7a4300000aubbx.html ここにひっかかるところがあったので。 冨田先生はもちろん有名な方です。E-cellの人でしたね。しかし遺伝統計学者ではないのですが（こういったことで国立遺伝研の相変わらずのプレゼンスの小ささってなんなんだろう、ほんとにヒトに興味ないんだなあ・・・）。わたしが今おりますこちら欧米では、こういう話はすべてかならず遺伝統計学者がやってるんですけどね。 さて、そのプレスリリースにコホート研究の重要性が述べられており（ゲノム研究の歴史を概略で述べながらゲノムワイド関連研究（GWAS）を完全にスルーする時点でかなり政治的な文章であるっぽいですが）、その点についてはまことに同感でありますが、その中で 現在我が国における主要なコホー

10代の大腸癌患者さんというのがいた。 僕の担当ではなかった。むかしのことだけど。 若い人のがんの進行は速い。若ければ若いほど速いのかもしれない。もちろん担当の主治医はそれこそ頭をかきむしるくらいに苦悩していたけど、僕にとってもそれはとても言葉で言い尽くせるような経験ではなかった。こういうのを言葉に出来る人が作家になるのだろうが、僕には文才がない。 思ったよりずっと早く亡くなった。 大腸癌だからこれほどの衝撃をうけるので、白血病や骨肉腫とかならよくあることではあるかもしれない。交通事故で若くして死ぬこともよくあるだろう。それでも、ひどく不公平なものだと思った。だって大腸癌だ。 10代の1型糖尿病患者さん、20代のSLE患者さんならよく診た。いずれも一生付き合う病気だ。人生の長さが70年なら、まだそのうち1-2割しかすごしていないのに、残りすべてをこの病気とつきあって生きていかなきゃいけない

http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.691.html ちなみにこの研究のための計算は、東大医科研ヒトゲノム解析センターのスパコンシステムを用いて行われたようです。 結果について 使用したサンプルはHapMapでも用いられた日本人ゲノムNA18943。これは理研の自前ではなくCoriell Instituteというところから購入したものだが、もともとは理研-医科研で収集したものという複雑さ。ちなみにcell lineなのでmutationは、間違いなく入っている。ここは少し気になるところ。 次世代シークエンサーを用いて、この日本人ゲノムをのべ121ギガベース読んだらしい。ヒトゲノム長が3ギガベースだから、実際の配列の40倍以上読んでいる。前回書いたように、次世代シークエンシングでは短いリードをアセンブルしてヒトゲノムを構