⾃閉症の原因遺伝⼦が、巨大な遺伝暗号の読み出しを制御するメカニズムを発見 大学ジャーナルオンライン編集部 京都大学⼤学院医学研究科の武内章英准教授らの研究グループは、名古屋⼤学医学部、東京⼯業⼤学との共同研究で、RNA結合タンパク質「Sfpq」が、巨⼤な遺伝暗号の読み出しを制御するメカニズムを発⾒した。 そこで、同グループは、ALSおよび⾃閉症の原因遺伝⼦として同定されたRNA 結合タンパク質「Sfpq」の機能に着目した。Sfpq⽋損マウスを作成してその機能を調べた所、Sfpqがなくなると神経の発⽣を担う重要な分⼦群が発現できなくなり、脳の形成時期に神経細胞死を引き起こすことが分かった。さらに、Sfpqが巨⼤遺伝⼦の遺伝暗号の読み出しを制御する重要な分⼦であることも発⾒した。 今後、巨大遺伝子の遺伝暗号を読みだすメカニズムの全容が明らかになることにより、原因不明の神経難病や精神疾患の病因の