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ALS 研究における失われた10年? - Neurology 興味を持った「脳神経内科」論文
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ALS 研究における失われた10年? - Neurology 興味を持った「脳神経内科」論文
1993年にRosenら(Nature 362: 59-62, 1993)は常染色体優性遺伝形式を示す家族性ALS(FALS)の原因遺伝... 1993年にRosenら(Nature 362: 59-62, 1993)は常染色体優性遺伝形式を示す家族性ALS(FALS)の原因遺伝子SOD1遺伝子を同定した(SOD1-positive FALS).SOD1遺伝子変異の発見は,ALSの分子病態研究を飛躍的に進展させた.これまでの孤発性ALS(SALS)研究は,SOD1-positive FALSを疾患モデルとして研究し,具体的には変異SOD1がどのような機序で神経毒性を発揮するのか,もしくはSOD1-positive FALSのモデル動物を作成し,治療効果を調べることが研究の中心であった.ただし,これらの研究の発展は,あくまでもSALSとSOD1-positive FALSが病態機序を共有するという仮説に基づいたものであるが,実はその根拠は乏しく,SOD1-positive FALSはSALSと臨床経過や病理所見が似ているという程度で