１ｑトリソミー、国内２１人…染色体重複で障害 : 科学 : 読売新聞（YOMIURI ONLINE）
１番染色体が部分的に重複し、重い病気や障害を伴う「１ｑトリソミー」の患者が、国内に少なくとも２１人いることが、長崎県の医師らが行った初の全国調査で分かった。 世界でも３０例程度しかないとされていたが、今回、成人までの患者の存在が判明し、症例に関する研究や患者家族のケアに役立つことが期待される。 「みさかえの園総合発達医療福祉センターむつみの家」診療部長の近藤達郎医師（長崎大元准教授）が今年１月、日本小児遺伝学会の医師２４９人にアンケートし、１５０人から回答を得た（回答率６０％）。 それによると、埼玉県立小児医療センター（さいたま市）で６人、大阪府立母子保健総合医療センター（大阪府和泉市）で２人など、０～２１歳の男女計２１人の患者を診たとの回答があった。呼吸器の病気など合併症について追加調査している。
Genetic origins of the Minoans and Mycenaeans
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Tissue-specific analysis of chromatin state identifies temporal signatures of enhancer activity during embryonic development
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The ISCA (International Standards for Cytogenomic Arrays Consortium FAQ
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