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Paraplegin：ヒト遺伝性疾患（hereditary spastic paraplegia (HSP)）を引き起こすミトコンドリアAAAファミリーメタロプロテアーゼの変異
Paraplegin：ヒト遺伝性疾患（hereditary spastic paraplegia (HSP)）を引き起こすミトコンドリアAAAファミリーメタロプロテアーゼの変異 最近、AAAファミリーとヒト疾患との関連を示す興味深い論文が報告された。AAAファミリーのメンバーでヒトの疾患に関与しているものとしては、 姫路工大の大隅先生のグループで発見されたPAF2 (Pex6p)をはじめとするペルオキシソームの生合成に関与しZellweger病を引き起こすものがよく知られているが、最近、ミトコンドリアのAAAファミリーメタロプロテアーゼの変異により発症する遺伝性の疾患があることが明らかとなった(Casari et al.(1998) Cell 93, 973-983)。 この疾患は hereditary spastic paraplegia (HSP)と呼ばれる病気で、皮質脊髄系の神経の変
MSDマニュアル家庭版 メルクマニュアル17版
加齢黄斑変性は、高齢者において最もよくみられる網膜疾患の1つです。完全な視力障害には至りませんが、加齢黄斑変性では網膜中央部の視力が障害されます。視力障害は進行する可能性があり、最終的には運転、読書、さらには顔を認識する能力にも影響が及びます。加齢黄斑変性には異なる病型があり、進行は人によって異なる可能性があります。加齢黄斑変性と診断され...
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Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease to Common Neurodegenerative Disorders
asahi.com： 神経細胞の突起を伸ばすたんぱく質発見、難病治療に道 - サイエンス
http://www.geneclinics.org/profiles/hsp/
