名古屋大学大学院医学系研究科(研究科長・門松 健治)精神医学の尾崎 紀夫(おざき のりお)教授、同大高等研究院(院長・周藤 芳幸)の久島 周(くしま いたる)特任助教らの研究グループは、国内の研究機関と共同で、自閉スペクトラム症(ASD※1)と統合失調症※2の患者を対象にゲノムコピー数変異(copy number variation;CNV※3)を全ゲノムで解析した結果、発症に関与する病的意義をもつCNV(病的CNV)と生物学的なメカニズムに関して、両疾患に重複(オーバーラップ)する部分が存在することを明らかにしました。 ASDと統合失調症は、精神症状による精神医学的な診断基準により、異なる疾患として区別されていますが、最近の疫学研究からは、両疾患の病因・病態はオーバーラップしている可能性が示唆されています。本研究グループは、ASDと統合失調症の日本人患者および健常者(全体で5500名以上