高速なロング/ショートリードアライナー minimap2 - macでインフォマティクス
2018/12/21 ドラフトアセンブリ追記 2019 6/1 index追記、7/17追記、7/24 誤字修正、8/3 help更新 2020 1/19 追記、7/21 preset parameter追加 2021 1/17, 1/20 例追加、7/3 構成変更、10/9 新しい論文引用 2023/02/13 help更新, 07/06 追記 2024/02/15 分かりにくい説明を整頓 Single Molecule Real-Time（SMRT）シークエンシング技術とOxford Nanopore technologies（ONT）は、10kbp以上の長さのリードを約15％のエラー率で生成する。そのようなデータのためにいくつかのアライナーが開発されている（論文より Chaisson and Tesler、2012; Li、2013; Liu et al、2016; Sovic et
【0からのNGSデータ解析】bamファイルから特定位置のリード数を調べる | せいチャンネル
今回の投稿では、bam-readcountというツールを使って、SNPでどの塩基が何リード読まれているかを調べる方法をご紹介します。 特定の染色体および染色体領域のデータに分割する リードカウントを調べる前に、まずはどの染色体（領域）に関して調べるのかを決めましょう。 全染色体をいっぺんに調べようとすると、データ量が重すぎるため時間がかかります。最悪、スペックによってはPCがフリーズする可能性があります。 samtoolsを使用することによって、全染色体から特定の染色体（領域）抽出して解析することができます。 samtoolsのインストールの方法 特定の染色体のみを切り出すために、まずはsamtoolsをインストールしましょう。 インストールの方法は、こちらから確認することができます。 samtoolsを使って染色体と領域でデータを分割する それではインストールしたsamtoolsを使って
BAMファイルの切り取り bedtools intersect ? samtools ? - アメリエフの技術ブログ
bam, vcf, bed ファイルなどから特定の領域を切り出す場合、bedtoolsが便利です。 以前のブログで intersectBed を紹介しましたが、現在のバージョンでは bedtools intersect を使います。 staffblog.amelieff.jp 先日、ある遺伝子の領域だけを見ようと、bamファイルを切り取っていたのですが 40GBもあるbamだけあって、なかなか終わらない...（最終的に、25分かかった） のですが、bamを扱うソフトウェア、 samtools を使うと、高速に切り取ることができます！ ※ 特定の少数の領域だけを切り取る場合です。 多数の領域や、重なり方があれこれ...などはbedtoolsが多機能で便利です。 samtools view でBAMの領域切り取り 切り取りたいbamは、ソートされてインデックスファイルが作成されている必要があり
SAM形式とBAM形式 - Qiita
はじめに SAM/BAM ファイル形式についてごく簡単にまとめます。 SAM/BAM形式とは bwa, STAR, hisat2 などのalignerで、FASTQファイルをリファレンスゲノムにマッピングした際に生成されるファイルです。Sam(Sequence Alignment/Map)はテキスト形式で、Bam(Binary Alignment/Map)はバイナリ形式です。 公式の仕様書 SAM/BAM and related specifications SAM v1 SAM(file format) - Wikipedia SAM/BAMは BWA や Samtools の開発者の Heng Li さんが策定したファイル形式です。 元論文 The Sequence Alignment/Map format and SAMtools Heng Li's blog SAM/BAM/sam
気軽にbamファイルの中を見る - アメリエフの技術ブログ
入社して四か月になり、私も簡単な解析ならできるようになりました。 とはいえ、解析中に起きたエラーについて先輩に相談したところ 「ちょっとBAMファイルをless（コマンド）で確認してみようか」 と言われ、 「BAMってバイナリデータでは……？」 と狼狽したので、まだ初心者のようです……。 （バイナリデータとは、人が読める文字で書かれたテキストデータではない、コンピュータが読みやすい二進数で記されたデータのことです。テキストデータと同じように開こうとするとエラーが出るか、無理やり普通のデータと同じように開いてみても、文字化けのようになります。下図はBAMファイルをWindows上のテキストエディタで開いてみたものです） BAMファイルの中身を閲覧したいときには、samtools viewでBAMをSAMに変換します。もちろん、SAMファイルとして出力してもいいでのすが、少し中を確認したいだけ
IGVのtips その２ - macでインフォマティクス
2021 2/17 tips追記 IGVをより便利に使う方法はないでしょうかという質問があったので、今日は自分が知っているIGVのtipsをいくつか紹介します。 IGVの公式動画チャンネルがあります。 統合TVでもIGVの基本的な使い方について分かりやすく説明されています インストール IGVのCUIへの導入はcondaで出来ます。ここでは高速なmambaを使います。 mamba install -c bioconda -y igv > igv --help Command line options: Space delimited list of data files to load --preferences, -o Path or URL to a preference property file --batch. -b Path or url to a batch comman
FTPサイトに置かれているmd5sumとは
FTPサイトからファイルをダウンロードする際に、md5.sumとかSUMS.md5sumといった「md5sum」という単語を含んだファイルを見かけたことがある人もいるだろう。 これは、「メッセージダイジェスト」というファイルの指紋（fingerprint）を記録したファイルだ。メッセージダイジェストは、128bitのチェックサム（ファイル内に含まれるデータの合計）で、FTPサイトに置かれているメッセージダイジェストとダウンロードしたファイルのメッセージダイジェストを比較することで、正常にダウンロードできたかどうかを確認できる。メッセージダイジェストを記録したファイル（ここではSUMS.md5sum）の内容は、以下のようになっている。 f46d8080b45c71db47e77d0281a08c0a BugReport d3c32e2637e2f91baf98daf635efec92 Ins
md5sum【コマンド】とは｜「分かりそう」で「分からない」でも「分かった」気になれるIT用語辞典
簡単に書くよ md5sum【コマンド】とは コンピュータさんに対する命令文（コマンド）のひとつ であり MD5チェックサム（ハッシュ関数のMD5から返ってくる値）を計算するときに使うコマンド です。 MD5（ハッシュ関数のひとつ）を動かすコマンド と言っても良いかもしれませんね。 順番に見ていきましょう。 まずは予備知識として ・ハッシュ関数 ・MD5 ・MD5チェックサム について簡単に説明します。 「そんなの説明されなくても知ってるよ！」な人は適当に読み飛ばしてください。 ハッシュ関数は「入力に対応する適当な値（適当に見える値）を返してくれる関数」です。 例えば、ハッシュ関数に「愛媛みかん」を入れると「3」が返ってくるとしましょう。 同じように「青森りんご」を入れると「4」が返ってきます。 「栃木苺」を入れた場合は「5」が返ってきます。 ハッシュ関数は同じ物を入れれば必ず同じ値が返って
tabix(1) manual page
NAME tabix – Generic indexer for TAB-delimited genome position files SYNOPSIS tabix [-0lf] [-p gff|bed|sam|vcf] [-s seqCol] [-b begCol] [-e endCol] [-S lineSkip] [-c metaChar] in.tab.bgz [region1 [region2 [...]]] DESCRIPTION Tabix indexes a TAB-delimited genome position file in.tab.bgz and creates an index file (in.tab.bgz.tbi or in.tab.bgz.csi) when region is absent from the command-line. The inp
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Manual Page - minimap2(1)
https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf
20 Learning the BAM format | RNA-genomics
Learning the BAM format
BAM File Format
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SAM - Genome Analysis Wiki
Pacific Biosciences Glossary of Terms
Accuracy calculations should be done with TPM, not FPKM · Issue #3 · lweasel/piquant
GitHub - timoast/FPKM-TPM: Convert FPKM to TPM