ダウン症の胎児では、通常なら2本ある21番染色体が、3本になっています。胎児が正常であれば、母と子を合わせた21番染色体由来のDNAは、全体の1.3%です。ところが、ダウン症の場合は、胎児の分だけ21番染色体に由来するDNAの量が多くなるため、通常より割合が増えて1.42%になります。 つまり、21番染色体に由来するDNAの割合が増加していれば、胎児は21トリソミー、すなわちダウン症と診断可能です。 同様に、胎児が13トリソミーや18トリソミーのケースも診断できます。ただ、報じられた「精度99%」というのは新型出生前診断で陰性(=正常)と診断された場合であって、陽性(=異常)と診断された場合は、妊婦の年齢によってその正確性は大きく変わります。したがって、陽性と診断された場合は、さらに羊水穿刺を行って羊水の中の胎児DNAを直接調べる必要があります。 現在、新型出生前診断を受けるには、「分娩(