２０２３年４月、ある難病の新薬が米国で承認された。筋肉を動かす神経が変性し、体がだんだん動かなくなっていく筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の薬「トフェルセン」。症状の進行に恐怖と不安を募らせる患者らが待ち望んでいた薬が実用化した。朗報のはずだったが、日本の患者は恩恵にあずかれていない。日本ではまだ承認されていないためだ。 「待っていたら病気がどんどん進行してしまう」。大学病院と協力し、米国から独自に輸入して投与することを決めた男性がいる。投与の継続にかかる高額な費用を賄う寄付を募る日々。「募金に頼り続けるには限界がある。現状では患者が救われない」。日本での早期承認を強く願う男性の活動と、希少疾患の薬をめぐる課題を取材した。（共同通信＝岩村賢人、川澄裕生） ▽始まりは足の違和感 都内の飲食店で店長を務めていた青木渉さん（３５）＝千葉県市川市在住＝が異変に気付いたのは２１年１０月。足の違和感からだ
待ち望んだ新薬、しかし日本では未承認…「待っていられない」と独自に輸入する道を選んだ男性の奮闘と願い（47NEWS） - Yahoo!ニュース
２０２３年４月、ある難病の新薬が米国で承認された。筋肉を動かす神経が変性し、体がだんだん動かなくなっていく筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の薬「トフェルセン」。症状の進行に恐怖と不安を募らせる患者らが待ち望んでいた薬が実用化した。朗報のはずだったが、日本の患者は恩恵にあずかれていない。日本ではまだ承認されていないためだ。 【写真】ミラちゃんだけのための薬…驚異的な速さ その後、症状が再発し１０歳で亡くなる 「待っていたら病気がどんどん進行してしまう」。大学病院と協力し、米国から独自に輸入して投与することを決めた男性がいる。投与の継続にかかる高額な費用を賄う寄付を募る日々。「募金に頼り続けるには限界がある。現状では患者が救われない」。日本での早期承認を強く願う男性の活動と、希少疾患の薬をめぐる課題を取材した。（共同通信＝岩村賢人、川澄裕生） ▽始まりは足の違和感 都内の飲食店で店長を務めていた青
診断が進む遺伝性の病気 知っておきたい知識とサポート
ところで、2月の最終日は、4年に一度、29日が来る珍しい日なので、「世界希少・難治性疾患の日」とされています。 希少疾患は患者が少ない稀な病気ですが、大半は遺伝性です。 ですので、遺伝性の病気の理解を深める日でもあるわけです。 その遺伝性の病気とは、遺伝子などの変異で引き起こされる病気のことです。 遺伝子は体の設計図です。 その情報を基に体のさまざまな部分が作られていきます。 ところが、その情報に何らかの変化＝変異があると、体の一部がうまく機能しなくなることがあります。それが病気を引き起こします。 遺伝子は親から受け継ぎ、生まれた時や幼い頃から発症する病気も多くあります。 具体的にどんな病気があるのでしょうか。 遺伝子は情報が非常に多いので、病気の種類もいろいろあります、 例えば代謝と呼ばれる分解機能がうまく働かず、不要な物質が体内に溜まって痛みを引き起こす病気。 様々な臓器に障害が起きる
一般的なワクチンは免疫システムに反応を促すが、免疫反応の抑制を目的とした「逆ワクチン」の研究が進んでいる。自己免疫疾患の治療に革命をもたらすかもしれない。 by Cassandra Willyard2023.09.25 5 9 この記事は米国版ニュースレターを一部再編集したものです。 私は長年、ワクチンに関する記事を書いてきたが、最近、初めて耳にする概念に出くわした。一般的なワクチンは、免疫システムに反応を促すものだ。しかし、免疫システムに反応をやめるよう教える「逆ワクチン」も研究されている。シカゴ大学のジェフリー・ハベル教授らの研究チームは9月11日に、開発した逆ワクチンによってマウスの多発性硬化症に似た病気の回復に成功したと報告した。ハベル教授は以前にもこの方法をテストしたことがあるが、病気を予防する方法としてだけであり、病気を治す方法としてではなかった。ハベル教授はプレスリリースで、
こんにちは。UbieでアナリティクスエンジニアをやってますOKIYUKIです。自己紹介ページはこちらです。 最近UbieではLightdashをBIツールとして導入しました。Lightdashはちょうど最近dbt Sementic Layerとの統合が開始されるなど盛り上がってますね！ つい先日、弊社データエンジニアのYuさんがUbieに導入したLightdashについて紹介してくれましたが、改めて自分のほうでもなぜUbieはLightdashを導入したのか？について詳しく紹介したいと思います。 Ubieのデータ利活用のこれまで 2023年10月時点で社員数が280人となり、さまざまな目的でのデータユーザが増えてきました。 「テクノロジーで人々を適切な医療に案内する」というミッションに向けて、生活者向け事業や医療機関事業などで複数のプロダクトや各種機能が続々とリリースされています。Ubie
Ubieのデータ信頼性とその向上の取り組み
こんにちは。Ubieでアナリティクスエンジニアをやってますおきゆきです。自己紹介ページはこちらです。 この記事は Ubie Engineering Advent Calendar 2023 の11日目の記事です。 Ubieは「テクノロジーで人々を適切な医療に案内する」をミッションにしたヘルステックスタートアップで、AIやデータをコア価値とした事業を展開しています。この記事ではそんなUbieで行っているデータ信頼性の取り組みについて紹介します。データ信頼性は新しい概念なこともあり、我々も日々手探りで進めている中での事例を紹介できればと思います。 Ubieはなぜデータ信頼性を重視しているのか？ データ品質・データ信頼性というワードは「大事そう！だけど、リターンってなに？どれくらいやるべきなの？データエンジニアだけがやること？」のような問いがいつも出てくるかなと思います。いわゆるROIを証明する
9月22日は会津まつり、山中温泉こいこい祭り、天岩戸神社例祭、川内大綱引、国際ビーチクリーンアップデー、フィットネスの日、One Web Day、孤児院の日、カーフリーデー、ライソゾーム病の日、花園ラグビーの日、 &毎月２２日は夫婦の日、禁煙の日、ショートケーキの日、妊婦さんの日等の日＆話題 - 風に吹かれて旅するブログ (話題・記念日＆ハッピートーク)
おこしやす♪～ 9月21日は何の日? その時そして今日何してた? 2023年(令和5年) 9月22日は会津まつり、山中温泉こいこい祭り、天岩戸神社例祭、川内大綱引、国際ビーチクリーンアップデー、フィットネスの日、One Web Day、孤児院の日、カーフリーデー、ライソゾーム病の日、花園ラグビーの日、 &毎月２２日は夫婦の日、禁煙の日、ショートケーキの日、妊婦さんの日等の日です。 ■会津まつり(～24日)【福島県会津若松市】 www.youtube.com www.youtube.com 開催日程：2023年9月22日（金）～24日（日） 会津まつりスケジュール ・9月22日（木） 提灯行列：18：00～19：00 鶴ヶ城本丸～神明通りを各地区のこども達が練り歩きます。 会津磐梯山踊り：19：00～20：30 神明通りを大人もこども元気に踊ります。 ・9月23日（金） 先人感謝祭：8：30
身長123cmの保育学生 「なんで小さいの？」子どもたちから向けられた疑問から得た気づき モデルとしても活躍する彼女について迫る | ほ・とせなNEWS
身長123cmの保育学生 「なんで小さいの？」子どもたちから向けられた疑問から得た気づき モデルとしても活躍する彼女について迫る ほ・とせなNEWS編集部 身体的特徴を活かしてモデルとして活動する女性がいます。身長123cmの大学生、星来（@seira_123cm）さんは、現在芸能事務所に所属しながら学生業と両立させています。 大学では医療保育を学ぶ彼女がモデルを目指したきっかけはなんだったのでしょうか。星来さんに話を聞きました。 佐久島での一枚（@seira_123cmさんより提供） もっと身近な存在に 2型コラーゲン異常症とは、同遺伝子の変異で発症するＸ線所見が類似した複数の疾患をまとめた疾患概念です。星来さんの詳しい疾患名は『先天性脊椎骨端異形成症』。 この疾患には低身長の人が多く、なかには目の異常、難聴、口蓋裂など、人によって様々な合併症も発症することがあるのだとか。同じ疾患でも別
モデルナ、「mRNAのひみつ」を株式会社Gakkenと共同制作し、全国の小学校や公立図書館、児童館へ寄贈 Moderna Inc.（以下、「モデルナ」）の日本法人モデルナ・ジャパン株式会社（以下、「モデルナ・ジャパン」）は、株式会社Gakken（以下、「Gakken」）の小学生向けまんが書籍「学研まんがでよくわかるシリーズ」の「ｍRNAのひみつ」をGakkenと共同制作しましたのでお知らせいたします。 本書は、公益社団法人日本PTA全国協議会の推薦を受けており、モデルナはGakkenを通じて日本全国にある約20,000の全ての小学校（特別支援学校含む）、約3,200の公立図書館、約800の児童館などに寄贈します。 「mRNAのひみつ」では、私たちの体のあらゆる細胞に存在するメッセンジャーRNA（ｍRNA）が果たす役割、特に私たちの体に欠かせないタンパク質をつくる方法や、mRNAの医薬品への
米ニューヨーク市のアルフリーダ・コルニエルさんの自宅で心電図をとるアナ・ブロームさん。コルニエルさんは希少疾患であるスティッフパーソン症候群を患っており、麻痺に似た筋肉の硬直に悩まされている。（PHOTOGRAPH BY ED KASHI, VII/REDUX） 耐え難いほどの痛みを伴い、体を衰弱させる筋けいれんを引き起こすにもかかわらず、歌手のセリーヌ・ディオンさんが「スティッフパーソン症候群（SPS）」と診断されたことを2022年末に公表するまで、この病気について知っている人はほとんどいなかった。 このまれな免疫性神経疾患にかかるのは100万人に1～2人と推定されており、そのうち3分の2を女性が占める（編注：2023年9月22日付けで医学誌「Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation」に発表された日本初のSPSの全国調査結果では、201
AI insideは、2024年5月31日、2025年度の事業戦略と製品戦略に関する説明会を開催した。 AI insideの代表取締役社長CEOである渡久地択氏は、「現在、AIエージェント『Heylix』の売上は数%しかないが、早期に10%まで引き上げ、中長期的に売上を大きくしていきたい」と説明。AI-OCRを中核とした“データ化”の事業が売上の9割以上を占める中、AIエージェントによる“データ活用”のビジネスを本格化することを宣言した。 Heylixによるデータ活用のビジネスを本格化 AI insideは、「“AI”inside“X”」というビジョンのもとで、さまざまな環境（X）にAIを入れ込み、人類の進化と人々の幸福に貢献することを目指して、ビジネスを展開している。 AIビジネスにおいては、優れたユーザー体験でより多くのユーザーを集め、ユーザーから得たデータでAIを学習させ、よりユーザ
j次のブックマーク
k前のブックマーク
lあとで読む
eコメント一覧を開く
oページを開く
待ち望んだ新薬、しかし日本では未承認…「待っていられない」と独自に輸入する道を選んだ男性の奮闘と願い ｜ 47NEWS
「逆ワクチン」は自己免疫疾患の治療を根本から変えるか？
なめらかなデータ利活用体験へ。UbieがLightdashを導入したわけ
モデルナ、「mRNAのひみつ」を株式会社Gakkenと共同制作し、全国の小学校や公立図書館、児童館へ寄贈
スティッフパーソン症候群とは、セリーヌ・ディオンも患う難病
AI insideのビジネスは“データ化”から“データ活用”のフェーズへ