次世代シークエンサーで、日本人の全ゲノム配列を包括的解析 -日本人の塩基配列の多様性を詳細に解析した初報告- ポイント 一塩基多様性、コピー数の多様性、構造の多様性を正確に調べる方法を提案 ヒトゲノム計画による参照配列にない新規配列3百万塩基対を同定・解析 全ゲノム配列の高精度な解析で、病気にかかわる未発掘の多様性の解明に期待 要旨 独立行政法人理化学研究所(野依良治理事長)は、次世代シークエンサー(DNA解析装置)※1を用いて日本人1人の全ゲノムのDNA塩基配列(シークエンス)データを初めて包括的に解析しました。理研ゲノム医科学研究センター(鎌谷直之センター長)情報解析研究チームの藤本明洋特別研究員、角田達彦チームリーダー、バイオマーカー探索・開発チームの中川英刀チームリーダーらによる成果です。 現在、塩基配列の違いにより発症リスクが異なる病気の解明に向けて、ゲノムワイド関連解析※2が爆