レット症候群とは？女の子のみに発症する具体的な症状、予後、診断基準、医療費の助成などご紹介します【専門家監修】【LITALICO発達ナビ】
レット症候群とは、遺伝子変異が原因の疾患で、いったん習得した発語や運動機能が次第に退行していく症状があります。具体的には、意味のある手の動きの喪失、言葉によるコミュニケーションの喪失、歩行障害、手の常同行動(一見無目的にみえる同じ動きを繰り返す行動)などがあります。 レット症候群は、一旦獲得した発達が退行していくという特徴を持った疾患であり、生まれた時には運動発達・身体的成長ともに問題が見られることはありません。症状はおおむね生後6ヶ月～1歳6ヶ月ぐらいに現れはじめます。 またこの疾患は、ほぼ女児に発症する疾患であり、男児での発症はまれです。レット症候群は1966年にオーストリアの小児精神科医Andress Rettにより発見されました。日本の厚生労働省の調査によると、全体の推定患者は約5,000人、20歳以下の患者の数は約1,020人であり、1万人のうち0.9人の割合の女児がレット症候群
難病：「レット症候群」改善物質を発見 久留米大など | 毎日新聞
国指定の難病で言語や運動機能などに障害がある「レット症候群」の症状改善に、アミノ酸の結合体「グレリン」が有効であることを、聖マリア病院と久留米大（いずれも福岡県久留米市）の研究グループが発見し、世界神経学連合の機関誌に発表した。２０日、同病院レット症候群研究センターの松石豊次郎センター長らが記者会見し、明らかにした。 この病気は主に女児が発症。遺伝子の異常が脳などに作用していると考えられている。１歳ごろから徐々に症状が出始める。有効な治療法は見つかっておらず、国内には約４０００人の患者がいるとされる。過去の研究では、患者のグレリンの血中濃度が低いことが分かっていた。
慶大、レット症候群患者からiPS細胞を樹立 - 神経発生異常を特定
慶応義塾大学(慶応大)は5月27日、小児神経発達障害であるレット症候群患者からiPS細胞を樹立し、神経発生過程における異常を明らかにしたと発表した。 同成果は慶大医学部生理学教室の岡野栄之 教授、山梨大学大学院総合研究部環境遺伝医学講座の久保田健夫 教授、順天堂大学大学院医学研究科ゲノム・再生医療センターの赤松和土 特任教授の共同研究グループによるもので、5月27日付(現地時間)の英医学雑誌「Molecular Brain」オンライン版に掲載された。 レット症候群は女児の1万5000人に1人の確率で発症する疾患で、6カ月～18カ月は通常の発達経過をたどるものの、徐々にそれまでに獲得した言語・運動能力を失うとともに特徴的な手もみ運動やてんかん、自閉症といった症状が現れる。この疾患の患者の約90%以上が2本のX染色体上にあるMECP2遺伝子のどちらかに変異を有していることがわかっている。現在は
1
リリース、障害情報などのサービスのお知らせ
最新の人気エントリーの配信
j次のブックマーク
k前のブックマーク
lあとで読む
eコメント一覧を開く
oページを開く
