レット症候群とは？女の子のみに発症する具体的な症状、予後、診断基準、医療費の助成などご紹介します【専門家監修】【LITALICO発達ナビ】

レット症候群とは、遺伝子変異が原因の疾患で、いったん習得した発語や運動機能が次第に退行していく症状があります。具体的には、意味のある手の動きの喪失、言葉によるコミュニケーションの喪失、歩行障害、手の常同行動(一見無目的にみえる同じ動きを繰り返す行動)などがあります。 レット症候群は、一旦獲得した発達が退行していくという特徴を持った疾患であり、生まれた時には運動発達・身体的成長ともに問題が見られることはありません。症状はおおむね生後6ヶ月～1歳6ヶ月ぐらいに現れはじめます。 またこの疾患は、ほぼ女児に発症する疾患であり、男児での発症はまれです。レット症候群は1966年にオーストリアの小児精神科医Andress Rettにより発見されました。日本の厚生労働省の調査によると、全体の推定患者は約5,000人、20歳以下の患者の数は約1,020人であり、1万人のうち0.9人の割合の女児がレット症候群

[AFCP]

"染色体の遺伝子の異常が疾病の原因でであることが発見されたことによって、『DSM-5』から除外されることとなりました" というのは半分正しくて、半分間違っているかなあ。