京都大学iPS細胞研究所 CiRA（サイラ）

ポイント 筋萎縮性側索硬化症(ALS)注1は、運動ニューロンが変性して筋萎縮と筋力低下を来す疾患で、そのメカニズムは詳しく知られておらず、十分な治療法がない。 SOD1遺伝子に変異を有する家族性ALS患者さん由来iPS細胞から作製した運動ニューロンを用いて、化合物スクリーニングを行い、ALS運動ニューロンの細胞死を抑える既存薬と、ALSの病態に関与する分子経路を同定した。 同定した既存薬は、オートファジー注2を促進することにより、異常タンパク質蓄積と細胞死を抑制した。 同定した既存薬は、SOD1変異を有するALSマウスや、他の変異を有する家族性ALS患者さんあるいは孤発性ALS患者さん由来運動ニューロンでも有効性を認めた。 1. 要旨 今村恵子特定拠点助教および井上治久教授（京都大学CiRA増殖分化機構研究部門）らの研究グループは、国内外の研究グループらとともに、ALS患者さん由来iPS細