タンパク質の構造異常が遺伝性てんかんの原因であることを発見－生理研ら | QLifePro

LGI1遺伝子の変異で起こる遺伝性側頭葉てんかん 生理学研究所の深田正紀教授、深田優子准教授および横井紀彦特任助教の研究グループは、北海道大学医学部、オランダErasmus大学、東京大学先端科学技術研究センターとの共同研究により、遺伝性てんかんのひとつである常染色体優性外側側頭葉てんかん（Autosomal Dominant Lateral Temporal Lobe Epilepsy：ADLTE）の原因がタンパク質の構造異常に基づくことを発見した。この論文は「Nature Medicine」に12月8付で掲載されている。 この画像はイメージです これまで、LGI1遺伝子が変異することで、遺伝性側頭葉てんかんを引き起こすことや、LGI1に対する自己抗体が生じると記憶障害やけいれん、見当識障害を主訴とする辺縁系脳炎を引き起こすことは知られていた。今回、同グループでは、ヒトの側頭葉てんかん患者

[kentanakamori]

てんかんと発達障害には脳の機序に共通性があることからすると、こうしたことが発達障害を読み解く鍵にはなるかもね。