PIGTを責任遺伝子とする発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の発症メカニズム解明（木下研がJCIに発表） | 研究成果 | 大阪大学微生物病研究所 RIMD 文部科学省共同利用・共同研究拠点

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PIGTを責任遺伝子とする発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）の発症メカニズム解明（木下研がJCIに発表） | 研究成果 | 大阪大学微生物病研究所 RIMD 文部科学省共同利用・共同研究拠点

発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)は造血幹細胞のX染色体上のPIGA遺伝子の突然変異により発症する血液疾... 発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH)は造血幹細胞のX染色体上のPIGA遺伝子の突然変異により発症する血液疾患で溶血発作を主症状とする。GPI-AP生合成と修飾に関わる遺伝子は27個同定されているが、大部分のPNH患者の原因遺伝子はPIGAである。その理由はPIGAのみがX染色体上の遺伝子で男女とも機能的アレルは1本で1回の体細胞突然変異でGPI欠損細胞になるためと考えられる。今回、我々はPIGTを原因遺伝子とするPIGT-PNHの4症例を報告した。患者はいずれも遺伝的に一方のアレルに変異があるところに、造血幹細胞において体細胞突然変異による20番染色体のPIGT周辺領域の欠損が起こって発症したものであった。この染色体20qの領域は骨髄増殖性疾患で共通して欠損している領域を含んでおりこの部位にあるインンプリンティング遺伝子の欠損が異常クローン拡大に関与していると考えられた。国内症例ではPNH