BRCA1とBRCA2：癌リスクと遺伝子検査 - 海外癌医療情報リファレンス

キーポイント ・BRCA1およびBRCA2は腫瘍抑制遺伝子として知られる遺伝子のクラスに属するヒト遺伝子です。これらの遺伝子の変異は、遺伝性乳癌および卵巣癌と関連しています（Question 1参照）。 ・悪影響を及ぼす(有害な)BRCA1またはBRCA2遺伝子変異を受け継ぐと、女性が乳癌または卵巣癌、あるいはその両方を発症するリスクが著しく増加します。このような変異を持つ男性も乳癌リスクが高くなります。有害なBRCA1またはBRCA2変異を持つ男女ともに他の癌リスクも増加します（Question 2参照）。 ・遺伝子検査でBRCA1およびBRCA2変異を調べることができます。検査には血液サンプルが必要で、遺伝カウンセリングを検査前後に受けることが推奨されています（Question 5参照）。 ・有害なBRCA1またはBRCA2変異が検出された場合、癌リスクの管理を支援する選択肢はいく