骨の難病と闘った女性、願い叶い博物館の展示に
キャロル・オーゼルは、地球上で最も珍しい病気の1つにかかっていた。進行性骨化性線維異形成症（FOP）というこの難病は、筋肉などの軟組織を骨に変えてしまう。（PHOTOGRAPH BY CONSTANCE MENSH FOR THE MUTTER MUSEUM OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS OF PHILADELPHIA） キャロル・オーゼルが初めてハリー・イーストラックの「二層骨格」を目にしたのは1995年のことだった。米国ペンシルベニア州、フィラデルフィア外科医カレッジのムター博物館で、一際目を引くその人骨を見た瞬間、いつか「ハリーの隣に展示されたい」と彼女は思った。 それから20年以上が過ぎた。死が近づき、右手の3本の指しか動かせなくなった彼女は当初の意志を貫き通した。彼女の最期の願いは、自分の遺体をムター博物館に寄付することだった。彼女とイーストラックがか
人気声優の死：異常なしがＥＢＶ感染症…難病指定訴え | 毎日新聞
病気はなぜ見つからなかったのか。昨年１０月に３８歳で亡くなった人気声優、松来未祐（まつき・みゆ、本名・松木美愛子＝みえこ）さんの両親が、娘の命を奪った「慢性活動性ＥＢウイルス感染症（ＣＡＥＢＶ）」の周知と難病指定を願い、伏せていた病名の公表に踏み切った。ＥＢウイルスは日本人の成人の９割以上が保有しているとされるが、発症はまれ。医師の間でもあまり知られておらず、松来さんは通院を繰り返しても感染判明まで１年以上かかった。公表は松来さんの遺志でもあった。 広島県内に住む父の松木孝之さん（６９）と母智子さん（６８）によると、松来さんが最初に体調不良を訴えたのは２０１３年ごろ。夜中になると３９度台の高熱に苦しんだ。昨年正月の帰省時には、首のリンパ節が腫れ上がり疲労を訴えた。東京都内の複数の病院を受診し、がんの検査も受けたが、診断はいつも「異常なし」だったという。
難病患者のｉＰＳ細胞 遺伝子修復し正常な細胞に NHKニュース
筋肉が徐々に衰える「筋ジストロフィー」の患者の細胞からｉＰＳ細胞を作り、最先端の技術で遺伝子の異常を修復したうえで、正常な筋肉の細胞を作り出すことに、京都大学の研究グループが成功しました。 遺伝子の異常で起きる病気の再生医療につながるのではないかと期待されています。 京都大学ｉＰＳ細胞研究所の堀田秋津助教のグループは、筋肉が徐々に衰える難病「筋ジストロフィー」のうち、遺伝子の異常で起きる症状が重いタイプの患者の細胞からｉＰＳ細胞を作りました。 そして、遺伝子を効率よく操作できる「ゲノム編集」と呼ばれる最先端の技術を使い、ｉＰＳ細胞に含まれる遺伝子の異常を修復したうえで、正常な筋肉の細胞に変化させることに成功したということです。 研究グループは、ｉＰＳ細胞とゲノム編集の技術を組み合わせることで、遺伝子の異常で起きる病気を治療する再生医療につながるのではないかとしています。 堀田助教は「乗り越
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