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geneticsに関するma_koのブックマーク (411)

  • 臨時 vol 92 「人生は決してRPGなどではない!」 - MRIC by 医療ガバナンス学会

    Personalized Medicine Act of 2006"。残念ながら2006年当時は可決されませ

  • For Health Professionals

  • 遺伝子診療における倫理・社会的問題

    ■はじめに 今日、遺伝子やDNAといった言葉は、医学の分野に限られた専門用語ではなく、日常 社会で、あたかも流行語のように目につくようになってきた。TVコマーシャルには「キ ムラの遺伝子」が人気グループSMAPの番組の合間に現れるし、NHKの番組にポップ ソング「DNA」(川真琴が歌う)が登場したこともある。「松たか子のDNA」特集 記事を載せた雑誌もあった。 このような「遺伝子」「DNA」の氾濫と、新しい医療としての遺伝子診療は、診療を 受ける患者にとって、どのように結びつくのであろうか。一方、診療を行う医学の側では 、遺伝あるいは遺伝病という困難な問題と、華々しい研究の進展を示している遺伝子研究 の明るさとの対比に注目している人は決して多くはないのではないか。私は、その底流に 存在する大きな認識のギャップをとりあげることから論議を進めたい。 私がこのような課題で執筆するには、二つの動

  • 日本人類遺伝学会 The Japan Society of Human Genentics

    人類遺伝学会 「DTC遺伝学的検査に関する見解」      2008年10月2日 註)DTC遺伝学的検査はDirect-to-Consumer Genetic Testingの日語訳であり,直接消費者に提供される遺伝学的検査を意味している.見解は医療機関を通さず直接消費者に提供される遺伝学的検査の中でも,一般には体質遺伝子検査とよばれている易罹患性検査を中心に,医療上の意思決定に直接関係する可能性のある遺伝学的検査について述べるものである. ヒトゲノム・遺伝子解析研究の進展により,多くの単一遺伝子疾患の責任遺伝子の同定がなされるだけではなく,多因子疾患の遺伝要因の解明も急速に進められており,個々人の遺伝的背景に基づいて最適な医療を提供する個別化医療(オーダーメイド医療,テーラーメイド医療)の実施も現実のものとなろうとしている. 一方,個人の遺伝情報を明らかにする遺伝学的検査に

    ma_ko
    ma_ko 2010/10/31
    ググると出てくるけど辿り着けなかった。2008年の声明
  • 才能を予測する遺伝因子について(3) - aggren0xの日記

    才能占い(前日の報道に関連したブクマでこの言葉を知った)の実際の効果の検証に入る前に、まずもっと科学的に確立している分野、病気の発症を予測するゲノム情報について、どういったものか、どのような影響を与えるのか解説する。 ゲノム研究が明らかにした、遺伝因子がヒトに与える影響について ゲノムを調べたら、実際何がわかるのか。まず、加齢黄斑変性症(Age-related Macular Degeneration, AMD)というあまり馴染みのない病気を例に説明する*1。とはいっても白人では65歳以上で10%程度が罹患するほどのきわめて一般的な病気だ。加齢黄斑変性症のゲノム研究は複数あるが、ここではWei Chenらによる年4月の論文をとりあげる*2。ちなみにサンプルは基的に白人である。 「オッズ比」とは何か この研究によると、最も加齢黄斑変性症のリスクと関係する1番染色体CFH遺伝子上のrs10

    才能を予測する遺伝因子について(3) - aggren0xの日記
    ma_ko
    ma_ko 2010/10/30
    すごく良記事。GWAS から出る研究成果を議論するための前準備としてオッズ比が丁寧に解説されている。 // 僕、先生とか呼ばれる身分じゃないです…。丁寧なエントリーにいつも感心してしまいます!
  • 「遺伝子」と「遺伝」の違い - aggren0xの日記

    下記報道に対するみなさんのはてなブックマークでの反応が完全に間違っていたのでとても気になった。これはみなさんの責任ではなく、報道側の責任である。ひいては残念ながらわれわれ遺伝学者の責任であるとも言える。 http://www.afpbb.com/article/life-culture/health/2767480/6341100 何が間違っているかというと、うつ病の原因と考えられる「遺伝子」を発見したと報道しているのだが、みなさんの反応はうつ病の「遺伝」の原因を発見したと捉えているようなのだ。しかし「遺伝」と「遺伝子」は違う。英語で考えると、遺伝子はgeneだが、親から子へ受け継ぐ遺伝、正しくは「遺伝的継承」はinheritance。違うでしょ?ここで、遺伝学はgeneticsじゃないかと思うかもしれない。しかし親から子へ受け継ぐ遺伝をさしてgeneticsとは言わない。genetics

    「遺伝子」と「遺伝」の違い - aggren0xの日記
    ma_ko
    ma_ko 2010/10/23
    長くて伝わるか疑問だけど、書いてあることは正しいし、なにより丁寧。こういうことを伝えるにはブログよりどこかでトークする方が良いのかもね。
  • ウィリアム・ベイトソン - Wikipedia

    ウィリアム・ベイトソン(William Bateson, 1861年8月8日 - 1926年2月8日)は、イギリスの遺伝学者。メンデルの法則を英語圏の研究者に紹介し、その普及の先頭に立った人物である。英語で遺伝学を意味する "genetics" という語を考案したことでも有名。ベイトソンはベートソン、ベーツソン、ベイツスンなどの表記揺れがある[1]。 人類学者グレゴリー・ベイトソンは息子である[2]。ウィリアムのいとこの孫パトリック・ベイトソンは進化生物学者。 1861年にイングランドのウィットビーに生まれる。ラグビー校から1878年にケンブリッジ大学セント・ジョンズ・カレッジに入学する。大学在籍中に中央アジアのステップ地域を旅行し、環境が生物の形質にどのように影響するのかを調査した。 1894年にはその調査をもとに"Materials for the study of variation

    ウィリアム・ベイトソン - Wikipedia
    ma_ko
    ma_ko 2010/10/23
    William Bateson の Materials for the study of variation は古い文献なので文字がかすれてたりして通読するのには適さないのが残念なんだよね…
  • Timeline of Genetics History

  • Gene - Wikipedia

    A chromosome and its packaged long strand of DNA unraveled. The DNA's base pairs encode genes, which provide functions. A human DNA can have up to 500 million base pairs with thousands of genes. In biology, the word gene has two meanings. The Mendelian gene is a basic unit of heredity. The molecular gene is a sequence of nucleotides in DNA that is transcribed to produce a functional RNA. There are

    Gene - Wikipedia
    ma_ko
    ma_ko 2010/10/23
    "Danish botanist Wilhelm Johannsen coined the word "gene" ("gen" in Danish and German) in 1909 to describe these fundamental physical and functional units of heredity,[11] while the related word genetics was first used by William Bateson in 1905.[12]"
  • deCODEmeとNavigenicsで遺伝子検査をしたデータを公開してみる。

    弊社、株式会社wktkは代表取締役一人だけが従事する会社です。彼に健康上の問題があれば、ゴーイングコンサーンが崩れてしまいます。会社存続リスクの定量化を試みました… 遺伝子検査を行うことによって!(キリッ というわけで、海外の遺伝子検査サービスを複数申し込んでみて、その比較をしてみました。 検査キットや検査結果などの画像が多いので、気楽に流し見てください。エントリの情報は2010/08/14現在のもので、文中の$はUS$です。 どの遺伝子検査サービスを選ぶか 代表的な遺伝子検査サービスとして、deCODEme/23andMe/Navigenics/Pathway Genomicsの4つが挙げられます。 これらのサービスでは、遺伝子の検査(特定の疾患にかかるリスクや、薬剤の効き、祖先の情報)をメインのサービスとしています。それ以外にも、遺伝子でつながるSNS的なサービスもやっていたりするも

    deCODEmeとNavigenicsで遺伝子検査をしたデータを公開してみる。
    ma_ko
    ma_ko 2010/10/13
    deCODEme のキットがカッコいい…!! (23andMe / Pathway Genomics / Navigenics はOragene)
  • Regulating Personal Genomics to Death

  • R: Manhattan plot of p values

    ma_ko
    ma_ko 2010/09/27
    Manhatten plot のコード
  • Physicians' opinion for ‘new’ genetic testing in Japan - Journal of Human Genetics

    ma_ko
    ma_ko 2010/08/29
    お、読んでみよう
  • More Diagnosis by Whole Genome Resequencing

    ma_ko
    ma_ko 2010/08/27
    multi copy な遺伝子を除くのってデフォルトなんだな。大概そういうのは同じ変異を持ってないだろうしなー。シーケンサーから出てくるデータも良くないのかな? 新生児スクリーニングという領域
  • 日本共感覚協会

    ma_ko
    ma_ko 2010/08/25
    共感覚者のコミュニティ。きちんとした科学研究を目的にこういったコミュニティ形成が起こせるということは素晴らしいの一言。
  • ブログをまとめる(4) 本にする - ryamadaの遺伝学・遺伝統計学メモ

    このブログを書き始めて5年強。いろんなことを調べて来ました。そんな調べ物をまとめてにする機会があったので、まとめてみました。書き始めの頃は800ページを超えていたのですが、削りに削って300ページ台にまで減らしました。こうしてようやく値段が4000円を切ったところです。。。 2010年9月4日頃から手に入るらしいです オーム社さんのサイトはこちら 遺伝統計学の基礎―Rによる遺伝因子解析・遺伝子機能解析― 作者: 山田亮出版社/メーカー: オーム社発売日: 2010/09/04メディア: 単行(ソフトカバー)購入: 7人 クリック: 155回この商品を含むブログ (38件) を見る に関する補助ページはこちら(はモノクロですが、このサイトではカラー版の図が見られます。また、すべての図の描図用Rソースコードがダウンロードできます) 「ブログをまとめる」に関する記事はこちら

    ブログをまとめる(4) 本にする - ryamadaの遺伝学・遺伝統計学メモ
    ma_ko
    ma_ko 2010/08/22
    急ぎの必要ないけど、手元にあるといいかも。版が上がって修正入った頃に欲しいなw
  • 実はほとんど役に立っていない人体の部分20 : らばQ

    実はほとんど役に立っていない人体の部分20 人の体はいろいろな器官やパーツから構成されていますが、全てがなくても生きてはいけます。 なくても別に困りもしないものもあり、それも含めて人体なのですが、中でもほとんど役に立っていないと考えられている20の部位をご紹介します。 鋤鼻器(じょびき) 現在は機能していない嗅覚器官で、昔はこれでフェロモンを受容していたのではないかと考えられている痕跡器官。 耳動筋 ウサギや犬のように、先行人類はこの筋肉を使って耳を片方ずつ動かすことが出来たようで、訓練によって耳を動かすことができるのは、この筋肉によるものだそうです。 親知らず 昔の人々はカロリーを摂取するために、もっと植物の咀嚼(そしゃく)する必要があり、いちばん奥の臼歯として役立っていました。現在では健康に生えそろう人は5%しかいないとのことです。 頚肋骨(けいろっこつ) 爬虫類時代からの名残と言われ

    実はほとんど役に立っていない人体の部分20 : らばQ
  • Q&A: Illumina CEO on the future of genetic sequencing

    As president and chief executive of Illumina, Jay Flatley heads one of the fastest-growing life sciences companies in San Diego’s biotechnology hub. Illumina has led the way in recent years in moving genetic sequencing — the mapping of the massive biological code that shapes each individual — out of the research lab and into doctors’ offices and mobile computers, where the information can potentia

    Q&A: Illumina CEO on the future of genetic sequencing
    ma_ko
    ma_ko 2010/08/20
    後半からはDTCとFDAの話。「Their goal is to make sure there are appropriate regulatory standards around it.」とかDTCの内容を3つに分けて説明してるところとか、とても同意。
  • Genetic structure in northern Europe revisited

    ma_ko
    ma_ko 2010/08/20
    population genetics でみるこの画像って STRUCTURE っていう解析プログラムだったのか
  • Clinicalgenet.slideshare

    The document is a genetic testing report for an individual named Masakazu Kohda. It summarizes the key results from genetic testing conducted by Pathway Genomics, including that he is not a carrier for any of 37 conditions tested, and has atypical responses to 7 of the 9 drugs tested based on his genetic profile. It also lists 17 complex health conditions tested for based on his DNA and provides a

    Clinicalgenet.slideshare
    ma_ko
    ma_ko 2010/08/18
    昨日の臨床遺伝カンファで話したスライド (大人の事情バージョン)