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ゲノムを巨視的にとらえる…GWASとエピジェネティクスの試み 2009年3月26日 ヒトゲノム計画の完了から約6年。はじき出された膨大なゲノム情報は、一塩基多型(SNPs)の探索や、特定の領域の高精度な解析を可能にし、研究者たちは自分の興味に応じたさらなる解析を進めてきた。「さぞや、遺伝子と病気の関係、たとえば罹患率、病態、薬の効き方、薬の副作用の出方などの知見が蓄積されたことだろう」と思ったら、一筋縄ではいっていないらしい。単一、あるいは数個の遺伝子の異常のみで説明のつく疾患はごくわずかで、大半が、多くの遺伝子に少しずつ影響されることで発症していたり、遺伝子は正常であるにもかかわらず、その発現を調節する後天的な制御が異常なために引き起こされる病気が少なくない、などということがわかってきたからである。 つまり、研究者たちは、これまでのような特定の狭い領域の解析に加えて、全く逆の「ゲノム全体
池田 匡志 藤田保健衛生大学 医学部 DOI:10.14931/bsd.2880 原稿受付日:2012年12月6日 原稿完成日:2013年2月4日 担当編集委員:加藤 忠史(独立行政法人理化学研究所 脳科学総合研究センター) 英語名:Genome-Wide Association Study (GWAS) 同義語:全ゲノム関連研究(Whole-Genome Association Study) ゲノム全体をほぼカバーするような、50万個以上の一塩基多型の遺伝子型を決定し、その頻度と、疾患や量的形質との関連を統計的に調べる方法論である。多くの疾患の新規疾患感受性遺伝子同定に貢献している。多くの複雑疾患のリスクのeffect sizeは小さく、概してオッズ比1.2以下であることが判明した。しかし、Visscherらのreviewにまとめられているように、疾患によっては、生物学的知見も蓄積され、
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