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プロテウス症候群 - Wikipedia
プロテウス症候群(プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome)は遺伝学的背景を持つ希少疾患で[1]、... プロテウス症候群(プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome)は遺伝学的背景を持つ希少疾患で[1]、3つの胚葉の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。プロテウス症候群の患者は、胎児性腫瘍のリスクが増大する傾向がある[2]。プロテウス症候群の臨床的・放射線医学的症状は非常に多様であるが、特有の整形外科的な症状が存在する[3][4]。プロテウス症候群という名前は、姿を変えることのできるギリシアの海神プローテウスに由来する。プロテウス症候群は、1976年にSamia TemtamyとJohn Rogersによってアメリカの医学文献に最初に記載されたようであり[5][6]、マイケル・コーエン(英語版)によって1979年にも記載された[7]。世界中でわずかに200を超える程度の症例が確認されているだけであり、現在約120人がこの病気を抱えていると推計されている[8]。診断が
2022/08/26 リンク