日本人家族性筋萎縮性側索硬化症（ALS）の遺伝的背景を解明 - 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 -

日本人家族性筋萎縮性側索硬化症（ALS）の遺伝的背景を解明 - 原因遺伝子の同定が進み、ALS病態解明に期待 - 東北大学大学院医学系研究科 神経内科学分野の青木 正志教授と遺伝医療学分野の青木 洋子教授の共同研究チームは、家族発症歴のある日本人の筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因遺伝子を次世代シークエンサーによって幅広く解析し、ALS発症に関わる複数の遺伝子変異を明らかにしました。 国の指定難病であるALSのうち、家族性ALSの原因遺伝子は1993年にSOD1遺伝子が同定されて以降、これまでに25種類以上の遺伝子が報告されてきましたが、その頻度や病態は不明です。東北大学神経内科では1991年以来111家系の日本人家族性ALSを集め、その原因遺伝子を探索してきました。今回、まだ原因が不明であった45家系（患者51名）を対象に、ALSおよび運動ニューロン疾患の発症に関連する計35遺伝子を標的