マイクロサテライト(microsatellite)は、細胞核やオルガネラのゲノム上に存在する反復配列で、とくに数塩基の単位配列の繰り返しからなるものである。縦列型反復配列(short tandem repeat; STR)あるいは単純反復配列(simple sequence repeat; SSR)とも呼ばれる。繰り返し回数が多くなると遺伝子もしくはその産物であるタンパク質が不安定になりやすく、疾患の原因となるものも存在する。ゲノム中に広く散在しており、普通は中立で共優性を示すことから、集団遺伝学やDNA鑑定のための遺伝マーカーとして利用されている[1]。 性質[編集] 繰り返しの単位は通常2から4塩基程度の単純なものが多く、数回から多くて100回ほど繰り返す場合もある。よくある例としてはシトシン(C)とアデニン(A)が交互に繰り返すCAリピートがある。CAリピートはヒトなどのゲノム中には
コピー数多型(こぴーすうたけい)またはCNV (Copy Number Variation)とは、ある集団のなかで1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノムの領域のことを言う。発見者のチャールズ・リー(en)によって命名された[1]。 通常は1Kbp以上の長さの領域とされる[2]。ゲノムDNAの数の多型としては、他にindel, VNTR(Variable Number of Tandem Repeat), マイクロサテライトなどが知られているが通常これらはすべて1Kbp以下のサイズである。コピー数多型は、対象に比較して相対的にコピー数が多い場合と少ない場合がありそれぞれ重複、欠失と呼ばれる。特に集団のなかで1%以上の頻度を持つものをCNP (Copy Number Polymorphism)と呼ぶ[2]。 通常ヒトの細胞には遺伝子は2個(2コピー)あり、一つは父方、もう一つは母方に由来
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