テイ=サックス病概要 テイ=サックス病（Tay–Sachs disease, TSDと省略され、”GM2 ガングリオシドーシス”として知られる）は、親から子に受け継がれるまれな遺伝性疾患です。脂肪質の物質を分解するのを助ける酵素の欠如によって引き起こされます。 この病気は東欧（アシュケナージ系）ユダヤ人の家系で最も多くみられます。 この病名は目の網膜の紅い斑点について1881年に初めて記述したイギリスの眼科医ウォーレン・テイと、この病気での細胞の変化について記述し、1887年の東欧系ユダヤ人(アシュケナジム)における流行の増加について言及したアメリカの神経精神科医バーナード・サックスにちなんでいます。 ガングリオシドと呼ばれるこれらの脂肪物質は、脳と脊髄に毒性レベルまで蓄積し、神経細胞の機能に影響を与えます。 有害量のガングリオシドGM2と呼ばれる脂質が脳内の神経細胞に蓄積されて起こる致命的な遺伝性疾患。
