(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.概要 遺伝子変異が原因で網膜の視細胞及び色素上皮細胞が広範に変性する疾患である。初期には、夜盲と視野狭窄を自覚する。徐々に進行し、老年に至って社会的失明(矯正視力約0.1以下)となる例も多いが、 生涯良好な視力を保つ例もある。進行に個人差が大きい。 視細胞のうち杆体細胞のみの変性を杆体ジストロフィ、杆体細胞と錐体細胞両者の変性を杆体錐体ジストロフィと称する。 2.原因 遺伝子変異が原因で網膜の視細胞及び色素上皮細胞が広範に変性すると考えられている。 3.症状 両眼性である。進行は緩徐である。 (1)夜盲 (2)視野狭窄 (3)視力低下 後期には色覚異常や光視症、羞明などを自覚する。 4.治療法 現時点では治療法が確立されていない。遺伝子治療、人工網膜、網膜再生、視細胞保護治療などについて研究が推進されている。本症に合併する