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ブックマーク / www.jstage.jst.go.jp (5)

  • 難病・希少疾患のためのゲノム医療とバイオインフォマティクス

    ゲノム情報にもとづく医療の分野は大きく広がっている。その中で最も患者・家族のもとに成果をとどけられた分野の一つが、難病・希少疾患のゲノム医療である。難病・希少疾患は、個別の疾病としてはまれなものであるが、試算によっては、その数は10,000以上に上る。総数としては、日では指定難病症例だけでも100万症例を超える「ありふれた疾患」と言える。他のゲノム医療分野と同様に、この分野においてもバイオインフォマティクスは中心的役割を果たしている。エクソーム解析・全ゲノム解析といったゲノム網羅的な解析は強力ではあるが、現状における診断率は概ね40%台にとどまっている。稿ではこの診断率を向上させるための方策、現状の難病・希少疾患解析ワークフローの概要とともに、ワークフロー改良のための新たな試み、そして今後の社会実装について概説する。

  • 群馬県中学校の校歌を事例としたテキスト分析により導かれる山岳の景観言語の検討

    1.はじめに 2005 年 6 月に施行された景観法は,住民,事業者,地方公共 団体,国の責務を規定し,協働により景観まちづくりが進められ るように配慮されている。 2010 年に国土交通省は, 全国の自治体 を対象として景観法の活用意向に関する調査を実施した。これに よれば, 景観計画策定の検討課題に, 「住民 ・ 事業者等との合意形 成(470 件) 」 , 「地域の景観像の明確化(377 件) 」が多く挙げら れ,共有する地域の景観像を明確化しながら,円滑に合意形成を 図ることが課題といえる 1) 。また,景観への取り組みは,行政域 を超えた連携を行う手がかりとしても期待されており,景観に関 する広域調整については, 「複数の市町村に係る広域景観におけ る市区町村,都道府県,国の調整事項の明確化」が重要となって いる。 しかし, 景観に関する広域調整の取り組みは, 都道府県 (29

  • 大伴旅人について : 特に讃酒歌と梅花歌との関係について

    メタデータをダウンロード RIS形式 (EndNote、Reference Manager、ProCite、RefWorksとの互換性あり)

  • サポートベクターマシン関連ツール(PDF)

    {label(+1/0/-1)} {index1}:{value1} {index2}:{value2}.... > cut -d -f1-6 train.dat | head -2 1 6:0.01984 15:0.03398 29:0.03602 31:0.03781 41:0.04567 1 6:0.02924 11:0.04380 15:0.05009 26:0.02109 27:0.01419 > svm_learn -t 0 train.dat model.dat XiAlpha-estimate of the error: error<=5.85% (rho=1.00,depth=0) XiAlpha-estimate of the recall: recall=>95.40% (rho=1.00,depth=0) XiAlpha-estimate of the precis

  • わが国におけるバイオインフォマティクス人材を取り巻く現状 人材に関するアンケート調査結果

    科学技術振興機構バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)では,バイオインフォマティクスに関する人材育成のための新たな仕組みを検討するにあたり,2013年1月にアンケート調査を行った。この分野の人材を取り巻く現状や,必要とされている人材像,ならびに人材育成を進めるうえで留意すべきことを把握するためである。回答者のほとんどが人材が不足していると回答した。また,必要としている人材像については,「自分で生物実験系(ウェット)の研究開発を行い,新しい情報技術などを開発できる人材」が最も多い回答となった。また,人材不足の理由として,キャリアパスの未確立が指摘された。 ヒトのゲノムの全塩基配列を解析するプロジェクトであるヒトゲノム計画(Human Genome Project)が2003年に完了してから10年が経った。このプロジェクトは,日,米,英,仏,独,中の6か国の国際協調のもと,13年の年

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