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α1アンチトリプシン欠損症
(Respiratory Medicine (2009) 103, 335-341) AAT欠損症の臨床所見 (Am J Respir Crit Care Med Vol 185... (Respiratory Medicine (2009) 103, 335-341) AAT欠損症の臨床所見 (Am J Respir Crit Care Med Vol 185, Iss. 3, pp 246–259,) ・肺疾患(肺気腫, 気管支拡張), 肝障害(慢性肝炎, 肝硬変), 皮膚症状(脂肪織炎), 血管炎(ANCA関連血管炎)との関連がある ・他には糸球体腎炎, Celiac disease, 肺癌, 大腸癌, 膀胱癌, 脳血管瘤, 腹部血管瘤, Fibromuscular dysplasia, 膵炎との関連が報告. 肺疾患; 40-50台の肺気腫, 気管支拡張が一般的. ・慢性的な咳嗽, Wheeze, 呼吸症状も多い. ・PI*Z homozygoteにおけるFEV1の低下速度は23-316ml/yr 増悪因子は喫煙歴, 男性, 30-44yr, 血中α1-antitr