境界を生きる：性分化疾患／１ 診断「１００％の正答ない」 - 毎日ｊｐ(毎日新聞)

男か女か。人生を左右する重大な決定が新生児医療の現場で揺らいでいる。染色体やホルモンの異常により、約２０００人に１人の割合で発生するとされる性分化疾患。医師たちはどのような判断を迫られ、患者や家族はどんな思いを抱えているのか。【丹野恒一】 ◇染色体、生殖能力…要因複雑／ずさんな性別判定、今も 「あの子、女らしく育ってくれるだろうか」。東京都世田谷区の国立成育医療センター。性分化疾患の研究・治療で国内をリードする一人、堀川玲子・内分泌代謝科医長は、センターが開所した０２年から診察を続けている一人の子の成長がずっと気になっている。 その子は生後約１年で、地方のある大学病院から「陰茎（ペニス）の発達異常がある男児だが、男性ホルモンをいくら投与しても大きくならない」と紹介されてきた。しかし、詳しく検査してみると染色体は女性型のＸＸで、子宮や卵巣もちゃんと備わっていた。男性ホルモンの過剰分泌が原因で

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《染色体やホルモンの異常により、約２０００人に１人の割合で発生するとされる性分化疾患。》