７月３１日 脳に見られる体細胞突然変異の徹底解析（７月２９日号 Science 掲載論文） | AASJホームページ

成熟してからの脳では増殖細胞は多くないので、これまであまり突然変異の解析はされてこなかった。しかし、DNAシークエンスパワーが高まって、頻度の低い変異を発見できるようになってからは、体細胞突然変異の探索が行われ、自閉症や統合失調症の発症に、新たに生じた（de novo）の変異が大きな役割を演じていることがわかってきた。 今日紹介する米国メイヨークリニックを中心とした多施設共同論文は、４４例の神経学的健常人、１９例のトゥーレット症候群(チックを主症状とする神経疾患)、９例の統合失調症、そして５９例の自閉症スペクトラムの死後脳から、皮質、線条体、海馬組織を採取、これを２００カバレージ以上繰り返し配列を読み、脳で起こる変異の包括的カタログ作成を目指した研究で、７月２９日 Science に掲載された。タイトルは「Analysis of somatic mutations in 131 human