量的疾患の解析手法のメモ - ryamadaの遺伝学・遺伝統計学メモ

複合遺伝性(疾患) １ローカスによるメンデルの法則によって説明できず、複数の(通常は多数の)ローカスの影響によって決まる遺伝形質(疾患) 遺伝形質 量的形質 質的形質(疾病など) 多遺伝子性(Polygenic) 身長の遺伝子論文 Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height たくさんのローカスが見つかった ローカスは相互に独立ではなく、パスウェイでまとまる傾向があった マッピングに用いたマーカーの近傍に「らしい遺伝子」があった １つのローカスに複数の関連起源(allelic heterogeneity)があった 遺伝子機能に影響を与えると想定される多型(アミノ酸置換・発現への影響)が認められることが多い 個々のローカスが説明する遺伝因子の量(phenot