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京都大学iPS細胞研究所 CiRA(サイラ)
ポイント 筋強直性ジストロフィーの病因であるCTG繰り返し配列注1が伸長するという現象を、患者さん由来... ポイント 筋強直性ジストロフィーの病因であるCTG繰り返し配列注1が伸長するという現象を、患者さん由来iPS細胞で再現した。 CTG繰り返し配列の伸長は、未分化iPS細胞を継代培養する過程で主に認められ、神経、心筋、骨格筋への分化の過程では、それほど認められなかった。 CTG繰り返し配列付近のクロマチン注2構造が、健常者と比較して変化していることが明らかになった。 1. 要旨 植木絢子元大学院生(現京都大学医学部附属病院 糖尿病・内分泌・栄養内科 医員)、櫻井英俊准教授(京都大学CiRA臨床応用研究部門)らの研究グループは、大阪大学医学部神経内科学講座の中森雅之講師らの研究グループとともに、筋強直性ジストロフィー1型(DM1)患者さんから作製したiPS細胞を用いて、この疾患の病因であるCTG繰り返し配列(CTGリピート)の伸長という現象を再現することに成功しました。DM1は、DMPK(DM