異常なタンパク質産生を抑える新しい細胞内機構を発見（遺伝子病発症のメカニズム解明やその治療法の開発につながると期待）

平成１９年３月１日 東京都千代田区四番町５－３ 科学技術振興機構（ＪＳＴ） 電話(03)5214-8404(広報・ポータル部広報室) URL https://www.jst.go.jp ＪＳＴ（理事長 沖村憲樹）は、異常なタンパク質の発現を抑制し、正確な遺伝子発現に導く細胞内の新しいメカニズム（品質管理システム）を発見しました。 ヒトの遺伝子病注１の原因となる変異の多くは、間違った位置でタンパク質合成が終了する変異です。このような異常を持った遺伝子由来のタンパク質が通常の量で発現すると、細胞に様々な異常をもたらす可能性があります。しかしながら、このような異常な遺伝子によるタンパク質合成は、実際には抑制されております。例えば、ヒトの遺伝子病のほとんどは、両方の染色体に変異を持つホモの場合のみ、重篤な症状を呈します。これは、片方の染色体のみに変異を持つ場合には、異常なタンパク質合成が抑制される