“体内で脂肪分解できない難病” 赤ちゃんの検査に追加 | NHKニュース

生まれてすぐのすべての赤ちゃんに行う病気の検査に、体内で脂肪を分解できない難病の検査を追加することになり、厚生労働省は速やかに実施するよう全国の自治体に通知しました。 この難病は、遺伝子の異常で起き、体内で脂肪を分解できないため、かぜなどをひいたときに血糖値が急激に下がり、けいれんや意識障害を起こして死亡することがあります。 厚生労働省の研究班は、３歳未満の乳幼児が突然死したケースを分析したところ、この難病が原因となっている事例を複数確認し、適切に対処することで死亡を防げると報告していました。 通知は今月７日付けで、全国の自治体に対して速やかに行うよう求めていて、この通知で、生まれてすぐのすべての赤ちゃんを対象に血液検査で調べる病気は２０に増えることになります。 厚生労働省の研究班の代表で、島根大学の山口清次特任教授は、「ＣＰＴ２欠損症は新生児の段階で判明していれば、命を救える可能性が高い

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出産後読む

[sca_fukushi-entry]

#フクシ・エントリ“(CPT2欠損症は)遺伝子の異常で起き、体内で脂肪を分解できないため、かぜなどをひいたときに血糖値が急激に下がり、けいれんや意識障害を起こして死亡することがあり”

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うーむ

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カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２欠損http://omim.org/entry/600649　http://www.uniprot.org/uniprot/P23786#pathology_and_biotech

[maturi]

この難病（ＣＰＴ２欠損症）は、遺伝子の異常で起き、体内で脂肪を分解できないため、かぜなどをひいたときに血糖値が急激に下がり、けいれんや意識障害を起こして死亡することがあります。 厚生労働省の研究班は