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ポルフィリン症 - Wikipedia
ポルフィリン症(ポルフィリンしょう、porphyria)は、ヘム合成回路(ポルフィリン合成回路)の酵素が機... ポルフィリン症(ポルフィリンしょう、porphyria)は、ヘム合成回路(ポルフィリン合成回路)の酵素が機能しない、先天的または後天的な疾患である。ヘム合成系酵素の異常によって、中間代謝物のウロポルフィリノーゲンなどの、尿中あるいは糞便中の排泄量が増加していることが、診断の決め手となる。ポルフィリンの名前は「紫色の色素」を意味するギリシャ語に由来する。患者の大便や尿が紫色になるからである。 概要[編集] 太陽光の刺激によって過敏症を引き起こし、それが肝臓への深刻な負担となることから、一生涯太陽光を避ける生活を余儀なくされる皮膚型と、腹部を中心に神経症状を訴える急性型などが確認されている。症状が重い場合は生命に危険が及ぶこともあるため、難病に指定されている国家もある。 ポルフィリン中間体が過剰生産、蓄積される箇所に応じて急性ポルフィリン症(肝性ポルフィリン症)と皮膚性ポルフィリン症(造血性ポ
2016/05/10 リンク