性分化疾患の現状と問題点（大山建司 氏 ／ 山梨大学大学院 医学工学総合研究部 教授） | Science Portal - 科学技術の最新情報サイト「サイエンスポータル」

オピニオン 性分化疾患の現状と問題点（大山建司 氏 ／ 山梨大学大学院 医学工学総合研究部 教授） 2009.10.28 大山建司 氏 ／ 山梨大学大学院 医学工学総合研究部 教授 1990年、79個のアミノ酸からなる性決定因子の遺伝子がY染色体短腕に存在することが明らかになった。その後20年間で性の分化機構の解明は急速に進展した。この進展の大きな要因は多数の性分化疾患の存在である。現在遺伝子変異が明らかになっている性分化疾患は70を超えている。 遺伝子解析技術の進歩は性分化疾患のみならず、多くの疾患の原因遺伝子を明らかにしてきた。過去20年間、臨床医を含めて医学研究者が疾患の原因遺伝子の追跡に多くの労力を費やしてきた結果、性分化機構が解明されてきたと言っても過言ではない。そして社会がQOL(生活の質)を考えるようになるとともに、難治性疾患患者のQOLにも目が向けられるようになってきた。