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【NHK健康】難病の治療に光! 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子治療とは?
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【NHK健康】難病の治療に光! 脊髄性筋萎縮症(SMA)の遺伝子治療とは?
脊髄性筋萎縮症とは 脊髄性筋萎縮症(SMA)とは、運動神経の遺伝子の変化が原因で、筋肉が弱っていく難... 脊髄性筋萎縮症とは 脊髄性筋萎縮症(SMA)とは、運動神経の遺伝子の変化が原因で、筋肉が弱っていく難病です。子どもの時期に発症することが多い病気ですが、ほとんどの子どもは知能の発達が正常なため、学校の勉強などはできます。しかし、発症すると筋肉が弱っていき、歩行や手足を動かすことができなくなっていきます。最も重度のⅠ型の場合は、人工呼吸器や24時間の介助が必要になり、人工呼吸器を使わない場合は2歳までに亡くなることが多いと言われています。遺伝子疾患による乳幼児の死亡原因の中で最も多い病気で、SMN1という遺伝子が変化していることが原因であることが分かっています。 「SMA(脊髄性筋萎縮症)家族の会」のホームページにはこの病気に関する詳しい情報が掲載されています。 https://www.sma-kazoku.net/ ※NHKサイトを離れます 脊髄性筋萎縮症の遺伝子治療 脊髄性筋萎縮症に対す