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多発性嚢胞腎|東京女子医科大学病院 腎臓内科
両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり、進行性に腎機能が低下する、最も頻度の高い遺伝性... 両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり、進行性に腎機能が低下する、最も頻度の高い遺伝性腎疾患です。 尿細管の太さ(径)を調節するPKD遺伝子の異常が原因で起こります。多くは成人になってから発症し、70歳までに約半数が透析を必要とします。高血圧、肝嚢胞、脳動脈瘤など、全身の合併症もあり、その精査を行うことも大切です。 腎臓の尿細管の細胞の繊毛(尿の流れを感知するアンテナ)にある、PKD1(センサー)あるいはPKD2(カルシウムチャネル)の遺伝子異常が原因です。 正常な尿細管細胞では、尿流を感知するセンサー(PKD1)からカルシウムチャネル(PKD2)に信号が伝わると、細胞の中にカルシウムが入り、尿細管の太さ(径)が調節されています。遺伝子異常により、その機能がなくなると、嚢胞が形成されます。
2020/10/05 リンク