もやもや病は脂肪代謝異常か｜NHK 京都府のニュース

原因不明の難病の治療に向けて、新たな進歩です。 頭痛やけいれんなどが起こる難病、「もやもや病」について、京都産業大学などのグループは、細胞内の脂肪の代謝を制御する遺伝子の異常が大きく関わっていることを突き止め、今後の治療法の確立につながると発表しました。 研究を行ったのは、京都産業大学タンパク質動態研究所などのグループです。 「もやもや病」は、脳の血管が細くなり、血流が不足することで頭痛やけいれんなどが起こる、厚生労働省が特定疾患に定める難病で、原因は今もわかっていません。 「ミステリン」と呼ばれる遺伝子の異常が関わっている可能性が京都大学や東北大学の研究で平成２３年に報告されていますが、その働きはわかっていませんでした。 今回、京都産業大学などのグループが、レーザー顕微鏡を使ってヒトの細胞内でのミステリンの分布を観察したところ、ミステリンが直径１０００分の１ミリほどの球状の物質をつくり、

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>>細胞内の脂肪の代謝を制御する遺伝子の異常 ~ ミステリン