要旨理化学研究所(理研)情報基盤センター バイオインフォマティクス研究開発ユニットの林哲太郎センター研究員、尾崎遼基礎科学特別研究員、二階堂愛ユニットリーダーらの研究チーム※は、これまで検出が難しかった多様なRNA[1]の発現量と完全長を1細胞で計測できる「1細胞完全長トータルRNAシーケンス法『RamDA-seq』[2]」を開発しました。 細胞の多様性は、ゲノム[1]にコードされた数万の遺伝子[1]領域から転写されるRNAの種類や量によって決まります。そのため、一つ一つの細胞の中に存在するRNAの種類と量が分かれば、どの遺伝子がどのくらい働いているかが分かり、細胞や臓器の状態・機能をより深く理解できます。1細胞に含まれるRNAの種類と量を網羅的に計測する技術は、「1細胞RNAシーケンス法(1細胞RNA-seq[3])」と呼ばれます。最近、非ポリA型RNA[4]が細胞分化や疾患に関与するこ
慶應義塾大学医学部生理学教室の岡野栄之教授、神山淳准教授らを中心とする研究グループは、感覚器障害などの症状が現れる CHARGE 症候群(注 1)の原因遺伝子である CHD7の機能を解析し、CHD7 がヒト中枢神経系に存在する神経前駆細胞の正常な性質を維持する遺伝子群を制御していることを明らかにしました。 CHARGE 症候群は、CHD7 という遺伝子の変異により生じ、目や耳などの感覚器や心臓などに障害が現れる病気です。これまでに、研究グループは先行研究において、CHARGE症候群の症状が胎生期の神経提細胞の異常が要因となって現れることを患者由来の iPS 細胞を用いた疾患モデルにより解明しました(2017 年 11 月 28 日付 本学医学部からのプレスリリース報告)。 CHARGE 症候群は胎生期に症状が発生する遺伝性の疾患であり、感覚器の障害に加えて、精神運動発達の遅滞が合併すること
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