機械学習と次世代シークエンス技術の活用により日本人集団の白血球の血液型を解明 | 国立研究開発法人日本医療研究開発機構

日本人集団1,120名を対象に、次世代シークエンス技術※1を駆使して白血球の血液型を決定するHLA遺伝子※2を解読 機械学習※3により、日本人集団の白血球の血液型が11パターンの組み合わせで構成されることを解明 バイオバンク・ジャパン※4が構築した日本人集団17万人を対象としたフェノムワイド関連解析（PheWAS）※5で、白血球の血液型の個人差が、病気や量的形質を含む50以上の表現型※6に関わることを示した 大阪大学 大学院医学系研究科の平田潤大学院生、岡田随象教授（遺伝統計学）らの研究グループは、次世代シークエンス技術と機械学習を用いて、日本人集団における白血球の血液型が11パターンで構成されており、その個人差が、病気や量的形質を含む50以上の表現型に関わっていることを明らかにしました。 ヒトの血液に含まれる白血球には血液型が存在し、ヒトゲノム上のHLA遺伝子の配列の個人差で決定されます