がんゲノムにおける構造異常の病原性を高精度に予測し、根拠を説明する人工知能を開発～全ゲノムに基づくゲノム医療への貢献に期待～｜東京大学医科学研究所

がん患者の全ゲノム解析データから、構造異常の病原性を世界トップレベルの精度で予測し、その根拠をがんの発生メカニズムに基づいて説明できる「説明可能な人工知能（XAI）」を世界で初めて開発しました。 本XAI技術により、がん患者のゲノムに見つかった構造異常の臨床的な解釈が進み、ゲノム医療の発展が期待されます。 概要 東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センター健康医療インテリジェンス分野の井元清哉教授、東京大学医科学研究所附属先端医療研究センター造血病態制御学分野の南谷泰仁教授、富士通株式会社（以下、富士通）の共同研究グループは、がんゲノムにおける融合遺伝子（注1）等の構造異常（注2）の病原性を高精度に予測し、予測根拠も説明できる人工知能（Explainable AI: XAI）（注3）を開発しました。本研究で開発したXAI技術は、既存の手法以上の精度で融合遺伝子の病原性を予測できることがわ

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がんゲノム検査の結果を臨床医に提示するレポートに落とし込む際に、いずれこういった機能が求められそう。