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プリオン病(3)致死性家族性不眠症(FFI)(指定難病23) – 難病情報センター
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プリオン病(3)致死性家族性不眠症(FFI)(指定難病23) – 難病情報センター
(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) (1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD) (2)ゲルス... (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) (1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD) (2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS) (3)致死性家族性不眠症(FFI) 1.致死性家族性不眠症とはどのような病気ですか 致死性 家族性 不眠症(fatal familial insomnia: FFI)は、クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病と 同様に、脳に異常な蛋白質(プリオン蛋白)が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に 海綿状 の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属する疾患です。この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに変異が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。 2. この病気の患者さんはど