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遺伝学:gnomADプロジェクトによるゲノム解釈の向上 | Nature | Nature Portfolio
ゲノムデータを集約したデータベースであるGenome Aggregation Database(gnomAD)に、ヒトの遺伝的バリ... ゲノムデータを集約したデータベースであるGenome Aggregation Database(gnomAD)に、ヒトの遺伝的バリアントの公開カタログとして現在知られている最大のものが登録された。このカタログは、ヒトの遺伝子の機能に関する理解を深め、新たな疾患関連遺伝子を発見するための情報源となる。このデータセットは、14万人以上の協力者のサンプルから収集されたもので、このほど、このデータセットの適用について記述された論文が、Nature、Nature Communications、Nature Medicine に掲載される。 ヒトゲノムを構成する遺伝子の大部分は、機能が明らかになっていない。遺伝子の機能を探索する方法の1つは、変異によって遺伝子の機能が破壊された時に何が起こるかを観察することである。こうした遺伝的バリアントは通常、有害な結果をもたらすことが多く、その発生頻度は非常に低い
2020/06/02 リンク