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クモの様に指の長い「蜘蛛指症」の人々の手
「蜘蛛指症(クモゆび症)」とは、マルファン病(症候群)の人々に出る症状の一種で、クモの足のように... 「蜘蛛指症(クモゆび症)」とは、マルファン病(症候群)の人々に出る症状の一種で、クモの足のように細くて長い指のことを言うそうです。とはいえ、くも指自体に診断基準があるわけではなく、このような形をしているからマルファン病候群と断定されるわけでもないそうです。 マルファン症候群とは、常染色体優性遺伝の形式をとる細胞間接着因子(フィブリンと弾性線維)の先天異常症による結合組織病で、発生頻度は全ての人種と男女にかかわらず3,000〜10,000人あたり1人といわれているそうです。 日本には20,000人、米国には約50,000人がいると推定されており、おおよそ75%が親からの常染色体優性遺伝で、25%は新たな突然変異によるものだそうです。医学の発展と共に長期生存率も上昇したそうです。また、原因遺伝子が完全に解明されれば新たな型が発見されて、その数を含めると患者予想数も増加するとみられています。 マ